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20 Mayo 2021

Variantes genéticas del trastorno bipolar

Determinar con mayor exactitud el origen y mecanismos biológicos implicados en su aparición y curso clínico conduciría a nuevos tratamientos.

El trastorno bipolar es una enfermedad mental compleja, caracterizada por la alternancia patológica de episodios depresivos, manía e hipomanía. Afecta entre 40 a 50 millones de personas y, debido a su impacto sobre la calidad de vida y entorno, es considerado por especialistas un problema de salud pública.

Numerosos estudios demuestran que su aparición se debe a la interacción de factores biológicos y ambientales. Entre 60% a 85% de los casos son heredables, sin embargo, identificar todas las variantes genéticas implicadas representa un desafío para la ciencia.

El desarrollo de nuevas técnicas de investigación permite el análisis masivo de información genética, conduciendo a avances que podrían ayudar a determinar con mayor exactitud el origen y mecanismos biológicos implicados en su aparición y curso clínico.

En este marco, investigadores del Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica analizaron más de 7,5 millones de variaciones comunes en la secuencia del ADN de 415 mil personas, de las cuales sobre 40 mil padecían trastorno bipolar. En el trabajo, publicado en Nature Genetics, se identificaron 33 nuevas variantes genéticas, hallazgo que conduciría al diseño de fármacos e implementación de tratamientos.

“Se encontraron variantes de genes implicados en vías biológicas específicas relacionadas con la comunicación neuronal y señalización del calcio, ambas muy relevantes para un funcionamiento óptimo del sistema nervioso central”, comentó Eduard Vieta, psiquiatra del Hospital Clínic-IDIBAPS.

En tanto, para el doctor José Antonio Ramos-Quiroga, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, “se trata del estudio genético más completo de la historia sobre la heredabilidad del trastorno bipolar, y sus resultados abren una vía para entender mejor cómo se transmite y evoluciona”.

Referencia
[1] Mullins N, Forstner AJ, O’Connell KS, et al. Genome-wide association study of more than 40.000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology. Nat Genet (2021).

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