La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal progresivo y potencialmente mortal causado por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta tanto a varones como a mujeres.

La deficiencia de α-galactosidasa conduce a la acumulación de globotriaosilceramida, o GL-3, en las células, y, especialmente, en el endotelio vascular. Los síntomas clínicos que provoca son: crisis progresivas de dolor, acroparestesia, angioqueratomas, opacidad en la córnea y el cristalino (“cornea verticillata”, que generalmente no afecta a la visión) y, finalmente, entre los treinta y cincuenta años de vida, daño orgánico a nivel de riñón, corazón y sistema cerebrovascular. 

Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta. El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar un diagnóstico adecuado y precoz.

“El estudio está basado en la detección de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica en hemodiálisis; Fabry es una enfermedad que causa insuficiencia renal crónica; y la intención del estudio es diagnosticar a las personas que sean portadoras de este mal, debido a que es una dolencia de carácter hereditario; entonces a través de la detección en los potenciales portadores, podríamos llegar a evitar que su descendencia desarrollen la enfermedad renal y eventualmente también diagnosticar a tiempo a familiares que no hayan desarrollado aún la enfermedad”, explicó la Prof. Stanley, experta en Nefrología Adultos del Hospital de Clínicas.

Del estudio participan todos los centros públicos de diálisis del país. Y espera arrojar datos importantes sobre la prevalencia de la enfermedad de Fabry en el territorio nacional.

Por su parte, el Dr. Marcelo Barrios, nefrólogo, señaló que este padecimiento se encuentra en el rango de enfermedades raras, cuya frecuencia es de 1 por cada 40 mil habitantes; y que actualmente están brindando tratamiento enzimático, que es el método de curación para este tipo de enfermedad, a cinco pacientes, dos de Ciudad del Este y 3 de la ciudad de Encarnación; además de encontrarse otras cinco personas más en diagnóstico.

“Con tratamiento oportuno se puede evitar que aumente la frecuencia de esta enfermedad; de ahí la importancia de este estudio multicéntrico”, argumentó el Dr. Barrios.

Este proyecto de estudio es una iniciativa del Departamento de Nefrología de la FCM UNA y el Hospital de Clínicas y cuenta con el acompañamiento de todos los centros públicos de diálisis del país.