Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada patología específica solo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de cinco cada diez mil habitantes. Sin embargo, en su conjunto aquejan a un gran número de individuos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de siete mil enfermedades raras y un siete por ciento de la población las padece. Expertos estiman que el 80% de las ER se originan en factores genéticos y uno de los principales problemas es el diagnóstico, ya sea por desconocimiento, escaso acceso a información y falta de profesionales o centros especializados.

Dentro de este grupo se encuentran las enfermedades lisosomales, descritas como trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradación de las macromoléculas por un defecto funcional específico, lo que provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma.

En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero desde 2008, comenzó el 15 de febrero una campaña de sensibilización organizada por la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL).

El objetivo de la iniciativa es generar conciencia, informar y visibilizar el impacto de estas patologías crónicas sobre las personas, más aún si no tienen acceso a tratamiento adecuado y oportuno.

Bajo el lema “Servicios de salud integral + apoyo social = calidad de vida”, la APPEL ha desarrollado una serie de actividades que incluyen jornadas de sensibilización y apoyo integral, intervenciones urbanas y mesas informativas dispuestas en hospitales públicos. Hasta ahora todo se ha concentrado en la explanada del Hospital Regional de Encarnación, en la costanera de Encarnación y en el Hospital Nacional de Itauguá, con participación de los doctores Manuel Codas y Luz Negri.

Todo continúa los días 21, 23 y 28 de febrero, con una jornada de sensibilización sobre enfermedades lisosomales, un encuentro de apoyo integral y psicosocial a pacientes y familiares, actividades en la vía pública y mesas informativas. Disertarán la doctora Angélica Samudio y profesionales de los departamentos de Psicología y Servicio Social del Hospital de Clínicas. Los puntos de reunión serán el pasillo central de la planta baja del Hospital de Clínicas, el salón multiuso del mismo recinto asistencial y la costanera de Asunción.

En Paraguay cerca de 60 personas padecen estas enfermedades. Actualmente el país cuenta con el “Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades lisosomales”, creado por la ley 4305/2011 a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social. En este marco, se cuenta con centros de referencia como los hospitales de Clínicas, Nacional de Itaugua, Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Regional de Ciudad del Este y Regional de Encarnación.

Si requiere mayor información puede llamar a los números (0961) 892 708 y (0982) 960 240 o enviar un correo electrónico a a-ppel@hotmail.es.