Estudios recientes de asociación de genoma completo han identificado un locus en el cromosoma 12q.13.3 asociado con las concentraciones plasmáticas de triglicéridos y colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad; rs11613352 es el polimorfismo de un solo nucleótido líder en dicho locus.

Investigadores del Centro de Investigación Cardiovascular, CSIC-ICCC, IIBSant Pau, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona, España, analizaron la implicación de rs11613352 en una población con elevado riesgo cardiovascular por hipercolesterolemia familiar. Se genotipificó mediante análisis TaqmanW el polimorfismo de un solo nucleótido en una cohorte de 601 pacientes con hipercolesterolemia familiar no relacionados, y se analizó su asociación genética con las concentraciones plasmáticas de triglicéridos y colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad, mediante métodos multivariables basados en regresión lineal.

La frecuencia alélica mínima fue de 0,17 y las frecuencias genotípicas, 0,69, 0,27 y 0,04 para los genotipos CC, CT y TT respectivamente. El polimorfismo se asoció de manera recesiva (genotipo TT) con la disminución de los triglicéridos (p = 0,002) y el aumento de colesterol unido a lipoproteínas de alta  densidad (p = 0,021) tras ajustar por edad y sexo.

En conclusión, el polimorfismo rs11613352 puede contribuir a modular el riesgo cardiovascular al modificar las concentraciones plasmáticas de lípidos en los pacientes con hipercolesterolemia familiar.