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El nacimiento prematuro (NP) es aquel que ocurre antes de las 37 semanas de gestación y se produce en aproximadamente el 10% de los partos en Estados Unidos, aumentando la admisión en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Aproximadamente el 40% son espontáneos, en lugar de estar médicamente indicados, y es limitada la capacidad para predecir qué embarazos darán lugar a un nacimiento prematuro espontáneo (NPE). El historial personal es un factor de riesgo importante, pero, incapaz de informar la probabilidad de que se produzcan entre nulíparas. Más de un tercio de los partos son de madres primerizas y se necesitan factores adicionales para predecir el resultado.

Estudios de asociación familiar y genómica han establecido un conjunto inicial de pruebas que apoyan la influencia genética sobre la duración de la gestación. Además, se ha informado el aumento de parto prematuro en mujeres nacidas de este modo, que tienen una hermana que nació de manera anticipada o que tuvo un parto antes de las 37 semanas. En cambio, otros antecedentes sugieren una influencia limitada del linaje del padre en NP, mostrando que el riesgo no se ve afectado por el historial paterno.

A pesar de las pruebas de la existencia de una contribución genética en el tiempo de gestación, su aplicación en la práctica clínica es escasa. Se han analizado los riesgos de asociación con los antecedentes personales o de hermanos, pero no a generaciones anteriores o a parientes femeninos más lejanos como tías o abuelas. Además, muchos de los estudios han utilizado registros médicos para identificar los antecedentes familiares, que tal vez no sean fáciles de utilizar en la práctica. 

Convertir estas asociaciones observadas entre el linaje materno y el riesgo de NP en accionar clínico requiere pruebas de que los antecedentes familiares declarados son fiables para detectar las diferencias en los resultados del parto. Por estas razones, un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de Baylor, Texas, Estados Unidos, encabezados por Amanda Koire, se propuso determinar el papel del linaje de la familia materna extendida en la predicción de NPE en una población grande y étnicamente diversa, y analizar si la influencia de la historia materna puede ser detectada usando los informes familiares de los pacientes. Específicamente, si una madre con historial familiar de nacimiento prematuro a través de tres generaciones, incluyendo madres, hermanas, tías y abuelas presenta un factor de riesgo independiente.

Para este trabajo se analizó la base de datos PeriBank de partos ocurridos entre agosto de 2011 y julio de 2017. Todos los sujetos fueron consultados directamente sobre sus historias familiares de tres generaciones, incluyendo morbilidades obstétricas. Se excluyeron individuos con indicación de probable nacimiento prematuro por antecedentes médicos, así como los embarazos no únicos. 

En el estudio se incluyeron 23.816 partos, de los cuales el 9,9% fueron NPE. En todos los casos, el nacimiento prematuro se asoció significativamente con un historial familiar materno para este tipo de partos. En el caso de las mujeres nulíparas, un historial de parto prematuro en la hermana representaba el mayor riesgo, mientras que, para las mujeres multíparas sin un parto prematuro previo, en general la historia familiar fue informativa. Por otro lado, una historia personal de nacimiento prematuro presentó el mayor factor de riesgo individual.

Los resultados obtenidos de este trabajo permiten concluir que el nacimiento prematuro espontáneo se asocia al historial familiar materno entre parientes femeninos de tres generaciones, y en particular hermanas, proporcionando pruebas que el historial familiar materno autodeclarado es relevante, incluso a través de generaciones más distantes de las que se habían informado anteriormente.