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La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más graves. Se da en aproximadamente 1 de cada 100 personas y afecta a su forma de pensar, sentir y comportarse. Las personas con esquizofrenia pueden parecer que han perdido el contacto con la realidad, lo que puede resultar angustioso para ellas y sus familias.

Un estudio del Departamento de Psiquiatría, Genética y Ciencias Genómicas, Neurociencia y Neurocirugía en el Icahn Mount Sinai investigó el riesgo de esquizofrenia en diversas poblaciones, en particular las de ascendencia africana hallando los dos genes de riesgo, SRRM2 y AKAP11. Para ello, compararon las secuencias genéticas de personas con esquizofrenia con las de controles sanos. El metaanálisis incluyó conjuntos de datos existentes que sumaban hasta 35.828 casos y 107.877 controles.

Al estudiar a personas de diversos orígenes ancestrales descubrieron que las variantes dañinas raras en genes evolutivamente limitados confieren una magnitud similar de riesgo de esquizofrenia entre esas poblaciones diferentes y que los factores genéticos previamente establecidos en personas predominantemente blancas se han extendido ahora a las no blancas para esta enfermedad debilitante.

El tercer gen señalado en el estudio, el PCLO, estaba implicado anteriormente en la esquizofrenia, pero ahora se identifica como de riesgo compartido para la esta y el autismo.

Los investigadores advierten que no todos los pacientes tienen una variante dañina rara en los genes de la esquizofrenia identificados. La enfermedad es multifactorial.

A continuación, planean evaluar si estos genes pueden tener un papel clínico y cómo y si pueden estar ligados a un comportamiento o síntoma específico de la esquizofrenia. También trabajarán para identificar fármacos que puedan dirigirse a los genes del estudio.