El cáncer de mama masculino representa el 1% de todos los cánceres de mama diagnósticados. La historia familiar es un factor de riesgo importante en el hombre: el riesgo relativo de cáncer de mama para una mujer con un hermano afectado es aproximadamente 30% mayor que el de una mujer con una hermana afectada.

Docentes del Instituto de Investigación del Cáncer, en Sutton, Reino Unido, llevaron a cabo un estudio de asociación de genoma completo del cáncer de mama en el hombre, el cual consideró 823 casos y 2.795 controles de ascendencia europea, con la validación de un conjunto de muestras independientes con un total de 438 hombres con la enfermedad y 474 controles.

Un SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) en RAD51B en 14q24.1 se asoció significativamente con el peligro de cáncer de mama masculino (P = 3,02 × 10 (-13), riesgo (R) = 1,57). También se observó asociación en 16q12.1 para un SNP en TOX3 (P = 3,87 × 10 (-15); R = 1,50).