Sólo en Europa más de 22 millones de personas sufren algún tipo de deterioro auditivo, y unos tres millones de ellas no pueden oír ningún sonido por debajo de los 80 o 100 decibeles. La pérdida auditiva no sólo produce problemas sociales y médicos tales como la depresión, sino que también es una de las discapacidades más costosas, la cual puede llegar a superar los costos combinados de la epilepsia, la esclerosis múltiple, las lesiones de la columna vertebral, la apoplejía y el Parkinson.

Respecto a la sordera hereditaria, se han identificado más de 400 tipos en la comunidad sorda e hipoacúsica. Sin embargo, poco se sabía sobre los genes que causaban la sordera, si bien las investigaciones apuntaban a identificar los diferentes y más comunes tipos de pérdida auditiva hereditaria. La forma más común de sordera congénita que se ha encontrado, es que el niño sordo puede ser la única persona con pérdida auditiva en la familia o puede tener uno o más hermanos también sordos (herencia recesiva).

En 1997, el gen de la conexina 26 fue identificado. Este gen ya parecía causar la privación auditiva en muchas personas. Los conexinas son proteínas que son responsables de formar la conexión física entre las células. Hoy se sabe que esta proteína funciona en el oído interno.

Posteriormente, la implicancia de otro gen en la sordera fue publicada por científicos españoles del Hospital Ramón y Cajal de Madrid en una edición de “The New England Journal of Medicine” a principios del 2002 (NEJM 2002; 24; 346(4): 243-9). El equipo dirigido por el Dr. Felipe Moreno, de la Unidad de Genética, había localizado la segunda mutación más frecuente causante de la sordera prelingual, localizada en el gen de la proteína conexina 30 (GJB6, situado en el cromosoma 13q), además, pudieron diseñar una prueba para diagnosticar este tipo de pérdida total de la audición.

En el estudio titulado "Sordera hereditaria", liderado por la Dra. Christine Petit, del Instituto Pasteur de París en Francia, se detectaron hasta 36 genes involucrados con la sordera genética. La investigación también abarcó el conocimiento de la audición humana y cómo una onda sonora se puede propagar del oído externo al interno y “dirigirse” al cerebro a modo de señal eléctrica.

Describieron más de 30 loci (posición de un gen en el genoma) causantes de sordera no sindrómica autosómica recesiva, pero de todos los descritos, volvió a destacar el correspondiente al gen GJB2, también localizado en el cromosoma 13q, que a su vez codifica para la proteína conexina 26 (Cx 26), pasando a ser la alteración de su secuencia, la causa de la mayoría de las sorderas de origen genético o siendo la más prevalente en la población sorda. C. Petit y colaboradores, en una correspondencia el Editor del NEJM (edición 14 de agosto 2003), terminaron por proponer un mecanismo molecular definitivo para la relación génica GJB2/GJB6, sentando bases más concretas en el entendimiento de este tipo de deficiencia auditiva, cuando ésta no se debe a una anormalidad estructural de la cóclea.