NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

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La MPS tipo VI, o síndrome de Maroteux-Lamy, se pro-
duce por el defecto enzimático en la N-acetil galactosamina-
sulfato. Se caracteriza por la facie típica, opacidad corneal
progresiva, compromiso osteo articular, alteraciones a nivel
de columna con cifoscoliosis, disfunción atloaxoidea, estenosis
de agujero magno, hidrocefalia, compromiso respiratorio, de
múltiples causas que analizaremos mas adelantes. Es también
relevante el compromiso de válvulas cardiacas, que puede
generar disfunción miocárdica(4-7).
Otras 2 formas mucho menos frecuentes, son la MPS tipo
VII por déficit de b-glucoronidasa y la MPS tipo IX debido al
déficit de hialuronidasa, en donde se han descrito escasos
casos hasta la fecha. En Chile, ha sido la agrupación de padres
de pacientes con enfermedades lisosomales, conocidos con la
sigla FELCH (17), quienes han llevado registro de los pacientes
con MPS. Actualmente en Chile existen 53 pacientes con
MPS, que se distribuyen en: 14 tipo I, 13 tipo II, 7 tipo III,
16 tipo IV y 11 tipo VI; han fallecido un total de 12 pacientes
hasta la fecha (3 tipo I, 6 tipo II, 1 tipo III y 2 tipo VI).
En nuestro Servicio de Salud, que consta con una pobla-
ción infantil aproximada de 100.000 habitantes menor de 15
años, contamos actualmente con 2 pacientes con MPS tipo I
(Figura 1), ambos con formas severas; 3 pacientes con MPS
tipo III (2 de ellos hermanos) y una paciente con MPS tipo
VI (Figura 2), de las cuales 2 de ellas están con terapia de
reemplazo enzimática, a pesar de lo cual, la progresión de la
enfermedad se ha hecho evidente en los años.
MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS
Compromiso nasal y auditivo
Las manifestaciones a nivel otorrinolaringológicas son univer-
sales, siendo muchas de ellas las iniciales de la enfermedad.
Los pacientes con MPS en general tienen rinorrea nasal cró-
nica o persistente, además de secreciones desde la vía aérea
superior e inferior explicado por obstrucción mecánica dado
infiltración de la mucosa, por un proceso inflamatorio persis-
tente o por la calidad de las secreciones desde la glándulas
de mucosa y submucosa en donde los principales GAGS son
dermatán y keratán sulfato(5). Los pacientes con MPS tipo I y
II, frecuentemente cursan con otitis media con efusión u otitis
media crónica, con riesgo de infecciones recurrentes por lo
que la instalación de tubos de ventilación es una condición
frecuente en este grupo de pacientes. El compromiso auditi-
vo esta dado por una hipoacusia de conducción y/o sensorio
neural, afectando al 50-80% de los pacientes con MPS tipo
I, II o VI, según las distintas series publicadas(18) . La evaluación
con impedanciometría, audiometría, potenciales evocados
y nasofibroscopía es importante en todo paciente con MPS
con el fin de evaluar el compromiso funcional desde el punto
vista otológico y en donde el retraso lingüístico no sólo puede
estar influenciado por la hipoacusia sino que también por el
retraso mental de algunas de ellas. Muchos de los pacientes
requerirán inserción de tubos de ventilación para mejorar la
hipoacusia de conducción por disfunción tubárica, secundaria
a la infiltración de GAGS a nivel de la mucosa respiratoria
como también el compromiso de membrana timpánica y
la cadena oscicular(19). La hipertrofia adenotonsilar de los
pacientes es una constante siendo un factor que contribuye
a la hipoacusia y los síntomas de obstrucción de vía aérea
superior con apneas secundarias, asociado a infiltración con
material PAS positivo.
Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis - J. Hernández Neumol Pediatr 2013; 8 (1): 27-33.
Figura 1. Pacientes con MPS I. Los Angeles.
Figura 2. Paciente con MPS tipo VI, foto inicial año 2006 y luego
de 3 años de seguimiento.