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Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan al músculo esquelético con pérdida pro-
gresiva de la masa muscular y debilidad. Las que se presentan en la niñez tienen diferentes formas
hereditarias, expresión fenotípica y severidad. Se comprometen de forma variable los 3 grupos de
músculos respiratorios: los inspiratorios (diafragma, paraesternales, escalenos y accesorios de la
inspiración); los espiratorios (intercostales externos y abdominales) y los que inervan las vías aéreas
superiores (palatinos, faríngeos, geniogloso). Existen ENM como la distrofia miotónica (DM) y la
miopatía de Pompe de inicio tardío donde es posible encontrar compromiso primario del control
respiratorio.
La función de los músculos espiratorios es esencial para la eliminación de secreciones a través
de generar tos eficiente. La tos consta de tres fases: una fase inspiratoria que consiste en una inha-
lación forzada; una fase compresiva donde el cierre de la glotis está acompañado por un aumento
de la presión intratorácica (contracción de los músculos espiratorios) y una fase expulsiva glotis
abierta. La alta velocidad de flujo en la fase expulsiva remueve las secreciones desde la vía aérea.
Las ENM pueden tener alteraciones en cualquiera de las tres fases de la tos. La morbimortalidad
es causada principalmente por debilidad de los músculos respiratorios. Aproximadamente el 90%
de los episodios de fallos respiratorios ocurren por infecciones benignas del tracto respiratorio
superior que sobrecargan músculos debilitados. Las formas progresivas de ENM y compromiso de
los músculos inspiratorios lleva a hipoventilación alveolar inicialmente nocturna y luego en vigilia
con la correspondiente hipercapnia e hipoxemia. Por su parte, el compromiso de los músculos
espiratorios determina tos inefectiva, ATL y neumonías. El compromiso de los músculos de la vía
aérea superior afecta la deglución, lo que conduce a aspiración de saliva y alimentos que, junto a
tos ineficiente, produce infecciones respiratorias repetidas y daño pulmonar secundario. En estas
situaciones es necesario evaluar la necesidad de gastrostomía. Sin embargo, solo en las ENM con
compromiso de las motoneuronas superiores, como en algunas variantes de ELA, la espasticidad
de los músculos de la faringe/laringe obliga a traqueostomizar.
La pérdida de la bipedestación aumenta la cifoescoliosis, deteriora la función pulmonar y
exagera la insuficiencia ventilatoria. En la gran mayoría de ENM con pérdida lentamente progre-
siva de la fuerza muscular, existe hipoventilación nocturna y trastornos respiratorios del sueño
(TRS). El compromiso que las ENM producen en el sistema respiratorio repercute directamente
en la sobrevida. Su manejo inapropiado es la principal causa de muertes prematuras evitables. La
intensidad, progresión y precocidad en la aparición del compromiso respiratorio dependen del
tipo de ENM y del compromiso de los músculos inspiratorios, espiratorios y deglutorios; también
del estado nutricional y de la capacidad para deambular. La pérdida de la capacidad vital (CV) en
sujetos sanos después de los 20 años, es 1 a 2% anual. Sin embargo, en los pacientes con DMD
y atrofia espinal congénita (AEC) tipo 2, el punto máximo de la CV alcanzado (CV
Plateau
) tiene lu-
gar entre los 9 y 16 años, para luego perder anualmente el 5 a 10% de su CV. Es así como a los
20 años de edad la CV suele disminuir hasta el 10% del valor predicho, necesitando asistencia
ventilatoria para sobrevivir. Utilizando criterios apropiados de selección es posible incorporar en
forma oportuna la AVNI, protocolos de tos asistida e intervenciones en rehabilitación respiratoria
como la ganancia de volúmenes pulmonares a través de maniobras activas, apilamiento de aire
(
air stacking
) o pasiva con un resucitador manual.
Clasificación
Las ENM son un conjunto de patologías con compromiso muscular primario o secundario
por denervación, cuyo origen puede ser congénito/hereditario o adquirido. La prevalencia es
Compromiso respiratorio en
enfermedades neuromusculares
Francisco Prado A.
Andrés Koppmann A.
CAPÍTULO 19