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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
aumentado de malignidad. Los enfermos presentan infecciones recurrentes de oídos, nariz, sinusales,
bronquiales y pulmonares. Las infecciones pulmonares severas o repetidas pueden conducir a la
aparición de bronquiectasias. Los agentes causales más frecuentes son bacterias encapsuladas como
Hemophilus influenzae,
neumococo y
Moraxella catarrhalis.
Otros síntomas de presentación son
enfermedades gastrointestinales, diarrea infecciosa o enfermedades autoinmunes como púrpura
trombocitopénico inmune (PTI) o anemia hemolítica autoinmune (AHAI). La esplenomegalia es
frecuente. Deben descartarse otras causas de hipogamaglobulinemia.
Diagnóstico diferencial de hipogammaglobulinemia
– Inducida por drogas: Antimaláricos, captopril, carbamazepina, glucocorticoides, sales de
oro, fenitoína, sulfasalaziina.
– Enfermedades genéticas: Ataxia telangiectasia, formas autosómicas de inmunodeficiencia
severa combinada (SCID), síndrome hiperIgM, agammaglobulinemia ligada a X, enfermedad
linfoproliferativa ligada a X (asociada a virus EB), SCID ligada a X, alteraciones metabólicas.
– Anormalidades cromosómicas: Síndrome de cromosoma 18q, monosomía 22, trisomía 8,
trisomía 21.
– Enfermedades infecciosas: VIH, rubéola congénita, infección congénita con CMV o por
toxoplasma, virus EB.
– Neoplasias: Leucemia linfocítica crónica, ID con timoma, linfoma no Hodgkin, tumor de cél B.
– Enfermedades sistémicas: ID causada por pérdida de Igs (s. nefrótico, quemaduras graves,
linfangiectasia, diarrea severa).
Agamaglobulinemia ligada a X (XLA)
Se conoce también como agamaglobulinemia de Bruton o agamaglobulinemia congénita. Es
causada por una mutación de una tirosin kinasa (Btk) que codifica una enzima que participa en la
diferenciación y proliferación de los LB. Los enfermos con XLA son especialmente susceptibles a
infecciones y presentan múltiples infecciones bacterianas recurrentes: Otitis, rinosinusitis, infeccio-
nes respiratorias, cutáneas, gastrointestinales, meningitis y septicemia. Los patógenos más
frecuentes son:
Hemophilus, S pneumoniae, Staphylococcus, Pseudomona, Giardia lamblia
y
Campylobacter
. Las infecciones aparecen habitualmente después de los tres meses de edad, cuando
bajan los niveles de IgG materna adquirida. Los niños afectados sin tratamiento presentan daño
pulmonar crónico. La IgG, IgM e IgA se encuentran bajas o ausentes. Se puede medir la respuesta
de anticuerpos a las vacunas. El diagnóstico se fundamenta con la determinación de LB en sangre,
que en estos enfermos es inferior a 1%. Los LT están normales. Pruebas moleculares para
determinar la mutación están disponibles. El tratamiento regular con IGIV reduce
significativamente las infecciones y mejora dramáticamente el pronóstico a largo plazo.
Diagnóstico definitivo: Hombre con menos de 2% de linfocitos B CD19 y uno de los
siguientes: a) Mutación en la tirosin kinasa de linfocito B, b) Ausencia de ARNm de tirosin kinasa
en neutrófilos o monocitos, c) Ausencia de proteína tirosin kinasa en monocitos o plaquetas, d)
Familiares maternos como primos, tíos, sobrinos con menos de 2% de linfocitos B CD19.
Deficiencia anticuerpos específicos
En niños mayores de 2 años con infecciones respiratorias repetidas como neumonías, otitis y
sinusitis, que son causadas por agentes encapsulados o requieren tratamientos antimicrobianos
frecuentes, en los cuales no se ha encontrado una causa subyacente y tienen niveles de
inmunoglobulinas y subclases de IgG normales, sin otra inmunodeficiencia, se justifica el estudio de la
respuesta a antígenos polisacáridos para investigar la posibilidad de una deficiencia de anticuerpos
específicos. Se deben inmunizar con vacuna neumocócica de polisacáridos y determinar la respuesta de
anticuerpos a los 45 a 60 días. Si los niveles de IgG específica para los serotipos vaccinales son
insuficientes se plantea el diagnóstico de deficiencia de anticuerpos específicos.Aquellos casos que por
las neumonías repetidas pueden desarrollar daño pulmonar crónico se benefician con el uso de IGIV.