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Julio
2014.
Volumen
13
-
N
°
57
Talla baja puede ser una forma de presentación
de raquitismo hipofosfémico.
Deformación torácica con rosario costal dado por
inflamación en las uniones costocondrales.
En niños mayores puede existir genu valgo, dolor
óseo y fatiga, historia de fracturas en huesos
osteopénicos en raquitismos calciopénicos. La
hipocalcemia secundaria a déficit de vitamina D
puede causar estridor, tetania y convulsiones.
CLASIFICACIÓN DEL RAQUITISMO
Está basada en la deficiencia predominante de
Calcio o fosfatos.
1.-
Calciopénicos:
A.- NUTRICIONALES
Secundario a la deficiencia de
calcio o interrupción en la suplementación,
metabolismo o utilización de vitamina D.
_Deficiencia de Calcio.
_Deficiencia nutricional de vitamina D.
_Deficiencia de vitamina D secundaria a:
a.- Malabsorción (Fibrosis quística, Enfermedad
inflamatoria intestinal, Enfermedad celíaca,
Síndrome del intestino corto).
b.- Alteración en la hidroxilación de vitamina D.
Enfermedad hepática.
Insuficiencia renal.
c.- Catabolismo aumentado de vitamina D
(anticonvulsivantes).
B.-HEREDITARIOS
_Deficiencia de
21
-Hidroxilasa.
(Raquitismo vitamina D dependiente tipo I).
_Resistencia hereditaria a
1,25
(OH)
2
D
(Raquitismo vitamina D dependiente tipo II).
2.-
Fosfopénicos:
A.- Secundario a una inadecuada ingesta de
fosfatos o a una excesiva pérdida renal.
_PRIMARIA
a.- Dominante ligada al X.
b.- Autosómica dominante.
c.- Autosómica recesiva.
d.- Recesiva ligada al X.
e.- Hipofosfatemia hereditaria con hipercalciuria.
_SECUNDARIA.
a.- Osteomalacia oncogénica.
b.- Displasia fibrosa: Síndrome de McCune-
Albright.
c.- Nefrotoxicidad por Ifosfamida.
d.- Síndrome de Fanconi.
Baja ingesta de fosfatos en la dieta.
LABORATORIO
_Sangre:
Calcio, Fósforo, Fosfatasa alcalina. Creatinina.
Función hepática. PTH.
25
-OH vitamina D.
Niveles séricos de
1,25
(OH)
2
D
3
. Considerar DNA
para análisis genético.
_Orina:
Calcio, Fósforo, Creatinina. Cálculo de TRP y
TmPO
4
/GFR.
_Radiología:
Radiografías de rodillas y muñecas.
Clave en la evaluación es la medición de PTH
que invariablemente se encuentra elevada en
raquitismos calciopénicos y es frecuentemente
normal en la mayoría de los raquitismos
hipofosfatémicos.
La fosfatasa alcalina se encuentra elevada en
todos los tipos de raquitismos pero se eleva
más significativamente en el raquitismo