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ANALES
OFTALMOLÓGICOS
Tomo VII • Vol. II • N˚1-2-3 · 2016 • Santiago - Chile
Continuando con las enfermedadesmitocondriales,
este es un concepto más amplio que el de mutación
mitocondrial, ya que comprende todas las enferme-
dades en que lamitocondria es la afectada, de forma
primaria, ya sea por una mutación de DNA nuclear
o por una mutación de DNA mitocondrial. También
encontramos las enfermedades mitocondriales
secundarias a otras enfermedades genéticas o a
factores ambientales.
Ahora, dentro de las enfermedades mitocondriales
primarias, por mutación de DNA mitocondrial,
destacan las siguientes con afectación oftalmológica:
• Oftalmoplejia crónica progresiva externa (CPEO)
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• Síndrome de Kearns – Sayre
• Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas
(MERRF)
• Síndrome de MELAS
Todas ellas presentan granheterogeneidad genotípica
y fenotípica.
Queda entonces ahora una pregunta de las planteadas
inicialmente: ¿Qué es el Síndrome de MELAS?
MELAS es un acrónimo, dado por sus variadas
manifestaciones clínicas, que significa:
• Mitochondrial
• Encephalomyopathy
• Lactic
• Acidosis
• Stroke-like episodes
Es una enfermedad mitocondrial, debida a una
mutación puntual en el DNA mitocondrial. Existen
varias mutaciones causantes de la enfermedad, sin
embargo la más frecuente (80% de los casos) es la
mutación en el genMT-TL1, el cual provoca un cambio
de Adenosina por Guanina en el nucleótido 3243.
Es un síndrome con afectación multisistémica, que
tiene predominio en órganos de mayor consumo
energético y puede presentarse desde edades
tempranas hastamás avanzadas dependiendo de la
relación Heteroplasmia/Homoplasmia del individuo
afectado.
Se caracteriza por que los pacientes presentan
una miopatía progresiva, convulsiones, episodios
de hemiparesia similares a accidentes cerebro
vasculares (ACV), encefalopatía progresiva, acidosis
láctica ymiocardiopatía. Además tienen talla baja y la
pérdida auditiva esmuy común. Otras enfermedades
mitocondriales también presentan sordera.
Como podemos ver, nuestra paciente cumplía con
varias de las manifestaciones clínicas descritas,
además de tener lamutaciónmás frecuente de esta
enfermedad.
Figura 2: Enfermedades Mitocondriales
Enfermedad)
Mitocondrial)
Primaria)
Mutación)DNA)
nuclear)
Mutación)DNA)
mitocondrial)
Secundaria)
Otras)
enfermedades)
gené;cas)
Factores)
ambientales)