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MELAS: de la mitocondria a la clínica
TERCERA PARTE: MANIFESTACIONES OFTAL-
MOLÓGICAS, REVISIÓN DE LA LITERATURA
Ya habiendo revisado sobre la fisiología mitocon-
drial y las enfermedades mitocondriales, surgía la
necesidad de saber si las molestias que la paciente
nos refería podían corresponder a manifestaciones
de su enfermedad o a un cuadro distinto y más allá
aún, qué le podíamos ofrecer.
Entonces ¿En qué consiste el Síndrome de Melas en
el área oftalmológica?
Volker Rummelt et. Al.9 en el año 1993, describe
el estudio histopatológico de ambos ojos de una
mujer de 21 años con diagnóstico de MELAS. Las
manifestaciones clínicas de la paciente eran: ptosis
bilateral, oftalmoplejia crónica externa, atrofia
coroidea difusa y retinopatía pigmentaria atípica
con compromisomacular. Al estudio histopatológico
los hallazgos fueron: fibras rojas rasgadas en los
músculos extraoculares, principalmente en los
músculos rectos, atrofia del estroma de iris, catarata
subcapsular posterior temprana, degeneración de
los segmentos externos de los fotorreceptores,
especialmente del área macular y atrofia óptica.
Woan Fang, et. Al.10, en el mismo año, publica un
trabajo sobre lasmanifestaciones oftalmológicas de
MELAS y tambiéndeotras enfermedadesmitocondria-
les similares. En este resalta la gran superposición
de síntomas y signos en este grupo de enfermedades
y también la presencia de presentaciones asociadas,
resaltando entonces la importancia del diagnóstico
genético para diferenciarlas, pronóstico y consejo
genético. Dentro de estas enfermedades, destaca la
CPEO, lacual presentaprincipalmentemanifestaciones
oftalmológicas, la MERRF donde las principales
manifestaciones son neurológicas y entre ambas,
se encuentra el Síndrome de MELAS. Presenta el
caso de un hombre de 15 años, el cual a los 8 años
había sido diagnosticado de atrofia óptica bilateral,
ya que presentaba agudeza visual demovimiento de
manos, ambos ojos. El mismo paciente, a los 12 años
fue evaluado por sordera neurosensorial y retraso
del crecimiento. Finalmente el paciente consultó
a los 15 años por cuadros similares a accidentes
cerebrovasculares (episodios convulsivos focales
faciobraquiales derechos, hemiparesia y hemianes-
tesia braquiocrural derecha y tomografía computada
con lesiones hipodensas múltiples en regiones
temporo-parieto-occipitales de ambos hemisferios),
oftalmoplejia crónica progresiva asociada a ptosis de
ambos ojos (Fotografía 1), acidosis láctica y miopatía
mitocondrial (biopsia de musculo que mostraba
fibras rojas rasgadas). En ese momento se realiza
el estudio genético que muestra DNA mitocondrial
con una mutación A por G en el nucleótido 3243.
En resumen, este paciente con Síndrome de MELAS
presentó el cuadro clásico demiopatía, encefalopatía
y acidosis láctica, acompañado de otros signos
clásicos como estatura baja, sordera neurosensorial
y retardo mental. Sin embargo también presentó
signos atípicos como oftalmoplejia externa, atrofia
óptica y polineuropatía, siendo algunos de estos, de
iniciomás temprano que los signos clásicos. De este
trabajo se concluye que existen en la literatura varios
reportes de síndromes superpuestos, tal como el
caso clínico, paciente que muestra características
de MELAS y de CPEO. Por ende, ¿es necesario el
análisis molecular más detallado para tener mayor
información? ¿Podría haber mayores delecciones
además de la mutación puntual?
A destacar también la publicación de Tom S. Chang
Et. Al.8, en el mismo año que los anteriores, en la cual
describe dos casos y sus alteraciones oftalmológicas.
Fotografía 1: Caso clínico Woan Fang, MD, et. Al., “Ophthalmologic Manifestations in MELAS Syndrome”, Arch Neurol. 1993;50:977-980