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Anales Oftalmológicos
Tomo V Vol. III N˚3 2007 Santiago - Chile
CFEOM3:
Patología con fenotipo marcadamente
variable, los casos severos presentan ptosis
bilateral congénita, exohipotropia bilateral,
movilidad muy disminuida; en los casos leves
los ojos alineados en PPM, limitación en la
supraversión; los casos moderados: un ojo
severamente comprometido y el otro sólo
en forma leve.
La patogenia propuesta es el desarrollo
anómalo variable del núcleo del III nervio
con mayor compromiso de la división
superior, Fig.4.
Las mutaciones responsables se encuentran
en el brazo largo cromosoma 16
8
. Es
un desorden autosómico dominante de
expresividad variable.
SÍNDROME DE FIBROSIS CONGENITA
UNILATERAL
Corresponde a una entidad poco frecuente,
muy variable, habitualmente familiar con
raros casos esporádicos. Se caracteriza por
ptosis, ocasionalmente enoftalmo, hipo o
hipertrofia y fibrosis e inserción anómala
de los MEO
9
. Se desconoce la causa de la
fibrosis localizada no existiendo reportes de
enfermedades sistémicas que la justifiquen,
tampoco se han aislado los genes responsables.
En una serie de 4 casos el sindrome coincidió
con episodios de inflamación y equímosis
periorbitaria perinatal
10
. Otra serie de 4
casos
11
reportó cicatrices perioculares no
debidas a cirugía, postulándose una pene-
tración orbitaria prenatal como mecanismo
(tumoral, traumático)
Fig. 4: Esquema etiopatogénico de la CFEOM tipo 3