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Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
Síndrome de Duane podría ser resultado
del desarrollo aberrante del núcleo del vI
par. Los CFEOM podrían ser resultado del
desarrollo aberrante de partes o todos los
núcleos del III y el Iv.
La asociación frecuente entre CFEOM,
fenómeno de Marcus-Gunn y divergencia
sinérgica ha reforzado la tesis del defecto
neurológico primario. También el hallazgo de
la ausencia de la división superior del núcleo
del III y su motoneurona alfa correspondiente
en autopsias de pacientes con CFEOM
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Se ha acuñado el término “desórdenes
de desinervación craneanas congénitas”
CCDDs. Intenta incluir diversas enfermedades
neuromusculares congénitas caracterizadas
por movimientos anormales del ojo, párpados
y/o cara
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Bajo el concepto CCDDs podría incluirse:
1. CFEOM: Alteraciones en los pares
craneales III y Iv
2. Síndrome de Duane: Par craneal vI
3. Parálisis congénita III: variante
de CFEOM
CFEOM es un desorden de la motilidad ocular
típicamente no progresivo que incluye ptosis.
Los síndromes de fibrosis se caracterizan
por la infiltración de tejido fibroso dentro
de las estructuras orbitarias normales. Ha
sido clasificada en 3 subtipos:
CFEOM1
CFEOM2
CFEOM3
Laughlin en 1956 describió las características
generales de estos síndromes: Fibrosis de
los MEO; fibrosis de la cápsula de Tenon;
adhesiones entre los MEO, la Tenon y el
globo; rigidez y fragilidad de la conjuntiva,
ausencia de elevación y depresión; ojos fijos
a 20-30° bajo la horizontal; ptosis; elevación
del mentón; carácter congénito
4
.
CFEOM1:
También llamada CFEOM “clásica”, es el
subtipo más frecuente, se caracteriza por ptosis
y oftalmoplegia restrictiva bilateral, con ojos
en infraducción que no sobrepasan la línea
media horizontal. La movilidad horizontal es
variable, pudiendo ir de normal a seriamente
limitada, se acompañan también de elevación
del mentón. Presenta escasa variabilidad en la
expresión, no se acompaña de otras anomalías
del desarrollo, todos los miembros afectados
de la familia deben corresponder a CFEOM1
para ser clasificados como tales. Su herencia
tiene un patrón autosómico dominante con
penetrancia completa, fig. 1.
Fig. 1: Madre e hijo portadores de CFEOM tipo 1