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E D I T O R I A L
Estimados socios y amigos de SOCHINEP
La fibrosis quística es en general una enfermedad multisistémica, crónica y en la mayoría de los casos progresiva
y letal. El daño pulmonar se inicia precozmente y se puede demostrar compromiso funcional pulmonar desde el periodo
de recién nacido, de aquí la importancia de hacer un diagnóstico precoz. La sobrevida depende fundamentalmente del
tratamiento multidisciplinario, con énfasis en los aspectos nutricionales y el manejo de la infección pulmonar.
Desde la publicación dedicada a esta enfermedad en nuestra revista el año 2010, se han concretado varios
avances en aspectos diagnósticos y terapéuticos. Así, nuestro país ha iniciado el tamizaje neonatal como proyecto piloto,
mediante la medición de tripsinógeno inmunoreactivo, para en una segunda etapa integrarlo legalmente. A esta edad
también ya se ha establecido la utilidad de la medición de aire atrapado mediante la técnica de lavado pulmonar (LCI)
detectando muy precozmente el compromiso de vía aérea pequeña.
Hasta la fecha se han identificado cerca de 2000 mutaciones relacionadas con la fibrosis quística. Algunas de
estas determinan una enfermedad menos agresiva, a veces con manifestaciones en un solo sistema u órgano, lo que
dificulta el diagnóstico. Estos fenotipos tienen confirmación diagnóstica tardía ya sea porque los electrolitos en sudor
son normales o sus valores están en rango intermedio, no concluyentes.
En los últimos años se han demostrado buenos resultados con la terapia dirigida a la corrección del canal de
transmembrana (CFTR) para algunos genotipos, sin embargo el trasplante pulmonar aún es la única medida terapéutica
en los pacientes que alcanzan enfermedad respiratoria terminal.
En esta edición se presentan diversos aspectos de esta enfermedad: diagnóstico, clínico y de laboratorio,
tratamiento antimicrobiano y kinésico, trasplante pulmonar, función pulmonar, e implementación de los centros de
tratamiento multidisciplinario.
Dra. María Lina Boza
Dra. Solange Caussade
Santiago, enero de 2016