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Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 15 - 18

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Test de sudor en rango intermedio: desafío diagnóstico

vitaminas, como tampoco medidas de clearence respiratorio. Los

niños que persistan asintomáticos deben ser controlados por lo

menos 2 veces al año hasta los 2 años y una vez al año a partir de

esa edad (12).

El año 2009 un grupo de expertos pertenecientes a

diversos países europeos también generó un consenso para la

evaluación u manejo de pacientes con tamizaje positivo y test de

sudor con valores de Cloro entre 30-59 mmol /l (13). El consenso

europeo recomienda que los niños con tamizaje positivo y test de

sudor con valores en rango intermedio sean evaluados en un centro

especializado en FQ donde debe repetirse el test de sudor. Si es

normal el individuo no requiere más evaluaciones, sin embargo si

repite el resultado intermedio y presenta una o ninguna mutación

al panel local, debe realizarse un análisis genético extendido. Se

recomienda realizar a todos estos niños elastasa fecal, cultivos de

vía aérea y radiografía de tórax, pero otros exámenes más complejos

(como tomografía computada y broncoscopía) estaría indicada sólo

si la situación clínica lo amerita. Si no hay evidencia clínica de FQ

el test de sudor debe ser repetido entre los 6 a 12 meses de edad.

Si aparece evidencia clínica de la enfermedad o del defecto en el

transporte de iones debe continuar seguimiento regular en el centro

especializado. Aquellos individuos en quienes el resultado del test

de sudor permanezca intermedio y no tengan evidencia clínica de

enfermedad debería ser considerado para investigación dirigida al

defecto fisiológico: potencial nasal, biopsia rectal o de intestino

delgado para medir transporte transepitelial de iones. Sin embargo

el consenso advierte que ninguno de estos métodos posee la validez

del test de sudor.

DISCUSIÓN

Desde la introducción de la metodología estandarizada

del test de sudor la definición de normalidad, valores intermedios

y anormalidad ha sido aplicada universalmente (5). Estos valores

se basaron en 7200 test de sudor realizados entre 1959 y 1966,

determinando un rango que si bien tiene limitaciones ha probado ser

satisfactorio ya que según el registro de pacientes de la Fundación

de Fibrosis Quística del año 2005 sólo un 3,5 % de los pacientes

diagnosticados con FQ en Estados Unidos tenían test de sudor con

cloro menor a 60 mmol/l y 1,2 % bajo 40 mmol/l (5).

Estos valores sin embargo no son representativos en

neonatos y lactantes pequeños lo cual es de alta trascendencia

considerando que al contarse con un programa de tamizaje

neonatal se requiere de un diagnóstico adecuado. El reporte del

comité de consenso recomienda que para menores de 6 meses

los valores menores o iguales de 29 mmol/l hacen el diagnóstico

poco probable, mayor o igual a 60 mmol/l son diagnósticos y entre

30-59 mmol/l se consideran en rango intermedio, agregándose la

recomendación que estos pacientes sean derivados a un centro

especializado en fibrosis quística y el test de sudor sea repetido (5).

Al aplicar las guías de diagnóstico mencionadas

anteriormente, muchos pacientes, incluso luego de repetido el

test de sudor y realizado estudio genético persisten sin poder

ser diagnosticados con FQ pero tampoco podemos considerarlos

como sanos . Nos encontramos entonces frente a la necesidad de

considerar una nueva categoría dentro del espectro de severidad de

la enfermedad. La Figura 1 describe la sobreposición entre algunas

de las categorías diagnósticas mencionadas (14).

La variedad de definiciones y el escaso número de

trabajos relacionados con este grupo específico de pacientes

hace difícil hacerse una correcta idea de la prevalencia de esta

situación y de sus consecuencias clínicas. Es probable que

exista subdiagnóstico ya que los datos disponibles corresponden

fundamentalmente a países donde se han instalado programas

de diagnóstico prenatal. Algunos autores han mostrado que en

pacientes con tamizaje neonatal positivo la relación fibrosis quística

/ CRMS sería de 2/1 (15).

En Chile por el momento no se cuenta con una conducta

única para pacientes con test de sudor en valores intermedios,

definir su evaluación y manejo será un importante desafío a medida

que el tamizaje neonatal se extienda y sea garantizado como un

derecho. Es necesario crear guías y consensos validados por la

experiencia nacional y luego una adecuada difusión. En países

donde se cuenta con claras guías al respecto, se ha demostrado

un bajo cumplimiento de estas, como mostró un estudio realizado

en Estados Unidos en 77 centros de referencia de FQ donde se

evidenció gran variabilidad en procedimientos de test de sudor,

niveles diagnósticos y terminología aplicada para estos pacientes

(16).

Debemos tener presente que existen casos de difícil

definición, especialmente en lactantes asintomáticos con tamizaje

positivo, en ellos aún en ausencia de un consenso para su manejo,

el seguimiento cuidadoso para detectar cambios clínicos es

fundamental para llegar a un diagnóstico correcto.

En esta edición, Parra y cols describen un caso clínico

de FQ atípica, complementando la información del presente artículo

(17).

El autor declara no presentar conflicto de intereses

Figura 1.

Espectro de manifestaciones clínicas de la

fibrosis quística

Defecto en mutaciones severas:

Clase I: síntesis de CFTR

Clase II: procesamiento de CFTR

Clase III: apertura canal

Defecto en mutaciones leves

Clase IV: conductancia del canal

Clase V: disminución producción CFTR

Clase VI: aumento eliminación CFTR en superficie celular