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- Tipo alimentación: con lactancia materna o fórmula: galactosemia, intolerancia hereditaria a
fructosa. Requerimiento de alimentación parenteral orienta a causa secundaria a esta moda-
lidad.
4. Síntomas digestivos
- Vómitos y deposiciones normales: sospechar enfermedad metabólica, estenosis hipertrófica del
píloro. Con diarrea buscar infección, fibrosis quística, enfermedad metabólica, PFIC 1. Si existe
historia de constipación: en hipotiroidismo. Con acolia: en Atresia Vía Biliar. Estado general:
irritabilidad, tendencia al sueño y letargia, orientan a hipotiroidismo. Color orina: coluria y
color deposiciones hipo o acolia: descartar AVB.
Examen físico
- Estado general y evaluación nutricional: determinar si está agudamente enfermo o no.
- Cara: ictericia de escleras, dismorfias (Sd. Alagille, Trisomía 18, 21), cataratas (TORCHSS,
galactosemia), embriotoxon posterior (Sd. Alagille).
- Tórax: buscar neumonía (infección neonatal), evidencia de insuficiencia cardíaca (hepatopatía
congestiva), soplo cardíaco (Sd. Alagille).
- Abdomen: distensión, ascitis, circulación colateral, palpación, percusión de hígado y bazo.
- Piel: petequias (TORCHSS), hemangiomas (hemangioendotelioma hepático).
- Evaluación neurológica: características del llanto (débil, vigoroso), tono postural, conexión al
medio.
- Examinar pañal, objetivar siempre acolia y coluria. Comparar deposiciones con cartilla de
colores de deposiciones para diagnóstico precoz de atresia biliar.
Estudio
- Hemograma: búsqueda de parámetros de infección, anemia y trombocitopenia.
- Perfil hepático: incluir GGT, si es normal o baja pensar en PFIC1, PFIC2 o déficit de síntesis de
ácidos biliares.
- Examen orina y urocultivo.
- Tiempo protrombina e INR: fundamental para definir si se asocia a Insuficiencia hepática agu-
da. Si es así se debe pensar en hepatitis aloinmune (hemocromatosis), galactosemia, infección
por herpes, infección bacteriana.
- Ecografía abdominal: útil para identificar anomalías anatómicas como quiste de colédoco, pre-
cisar tamaño vesicular (pequeña o ausente sugiere atresia de vía biliar extrahepática), búsqueda
del signo de la cuerda triangular (imagen ecogénica en el hilio hepático que corresponde a
vesícula biliar atrésica en la unión del hepático común y sus 2 ramas).
- Rx columna dorsal (vértebras en mariposa sugiere Sd. Alagille).
- Evaluación oftalmológica: cataratas, embriotoxon posterior, corioretinitis.
- Biopsia hepática: la AAP recomienda realizarla en niños con colestasia sin etiología y previo a
procedimiento quirúrgico diagnóstico para atresia de vía biliar. El momento más oportuno es
después de los 30 días de vida y antes de los 45.
- Cintigrafía hepática: el radiofármaco es excretado hacia el intestino, si no se visualiza 24 horas
después de administrado indica obstrucción biliar o disfunción hepatocelular. Se podría utili-
zar fenobarbital (3 a 5 mg/kg/d oral) en los 3 a 5 días previos, para aumentar su rendimiento
siempre que no se retrase el diagnóstico.
- Colangiopancreatografía endoscópica retrógrada (ERCP), colangioresonancia, aspirado duo-
denal, se recomiendan en casos seleccionados
Otros exámenes según sospecha etiológica
- Infecciones: estudio TORCHSS, Virus Epstein Barr y Parvovirus B19.
- Enfermedades metabólicas:
screening
neonatal ampliado (tirosinemia, galactosemia, fibrosis