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Tabla 2. Causas de pancitopenia congénita
Disminución de la función de la MO
Aumento de la destrucción o agrupación de
las células sanguíneas
Anemia de Fanconi
Síndrome linfoproliferativo autoinmune y otras
inmunodeficiencias congénitas
Síndrome de Shwachman-Diamond
Linfocitosis hemofagocítica congénita
Disqueratosis congénita
Enfermedad de depósito (ej. Sd. de Gaucher)
Trastornos mitocondriales (Ej.Sd. de Pearson)
Infección viral congénita (TORCH)
Tabla 3. Síndromes hereditarios de insuficiencia de M.O.
Anemia de Fanconi
(FA)
Aplasia progresiva de M.O. acompañada de una amplia variedad de anomalías
del desarrollo como: talla baja, falta o dismorfias de pulgares y radio, anomalías
craneofaciales, displasia renal o urogenital y múltiples máculas café con leche. Cau-
sada por mutación de la línea germinal de 1 de al menos 18 genes FA. Se asocia
con un alto riesgo de leucemias agudas y tumores sólidos debido a la inestabilidad
genómica. Puede tener herencia AR o ligada al cr X, dependiendo del gen afectado.
Estudio: prueba de fragilidad cromosómica (el resultado (+) es diagnóstico).
Síndrome de
Shwachman-
Diamond
Pancitopenia progresiva asociada con falta de crecimiento, diarrea crónica severa
por insuficiencia pancreática exocrina, anomalías esqueléticas, y mayor riesgo de
mielodisplasia y leucemia. Herencia AR. Estudio: concentraciones de enzimas pan-
creáticas ajustadas por edad.
Disqueratosis
congénita (DC)
Enfermedad genéticamente heterogénea que causa insuficiencia de M.O. y
predisposición a cáncer, además de distrofia de dientes y uñas, leucoplasia oral
e hiperpigmentación reticulada de la piel. Puede causar fibrosis pulmonar, inmu-
nodeficiencia y enfermedad hepática. Es causada por mutación de 1 de al menos
9 genes esenciales para el mantenimiento de los telómeros. Estos se acortan con
cada división celular, lo que conduce a la disminución de la proliferación de células
madre e inestabilidad genómica. Los pacientes afectados pueden requerir TPH
debido a la falla progresiva de la M.O. Dependiendo del gen afectado, puede tener
herencia AR, AD o hereditaria. Estudio: medición de la longitud de los telómeros
en linfocitos.
Síndrome de
Pearson
Trastorno genético causado por grandes deleciones de ADN mitocondrial. A menu-
do se diagnostica en el período neonatal debido al fracaso del crecimiento, retraso
en el desarrollo, anemia macrocítica (evolucionando con frecuencia a pancitopenia),
acidosis metabólica e insuficiencia pancreática exocrina. La evaluación de la M.O.
revela múltiples vacuolas en las células hematopoyéticas. La mayoría de los pacien-
tes mueren en la primera infancia; los sobrevivientes desarrollan signos y síntomas
neuromusculares graves debido a la disfunción mitocondrial.
Hipoplasia
cartílago-pelo
Síndrome genético con características diversas: extremidades cortas, pelo escaso y
fino, inmunodeficiencia, disfunción GI, pancitopenia y predisposición a neoplasias
malignas hematopoyéticas. Este raro trastorno AR es causado por mutaciones en
el gen RMRP (mitocondrial RNA-processing endonuclease). El TPH puede usarse
para curar la inmunodeficiencia.
Trombocitopenia
amegacaroicítica
congénita
Trastorno AR raro, causado por mutaciones en el receptor de la trombopoyetina
(MPL). Los pacientes a menudo presentan una trombocitopenia grave al nacer (que
puede conducir a una hemorragia potencialmente mortal) y un número reducido
de megacariocitos en M.O. La insuficiencia progresiva de la médula ósea ocurre
en la primera infancia, lo que indica la importancia de la trombopoyetina para la
hematopoyesis normal. Puede ser necesario el TPH.