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Julio
2011.
Volumen
10
-
N
°
45
INTRODUCCIÓN
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se
manifiestan principalmente en la edad pediátrica,
desde las primeras horas de vida y hasta la
adolescencia con síntomas y signos similares
a otras patologías. No reconocerlas conduce a
secuelas como desnutrición, convulsiones,
retardo mental e incluso la muerte. La prevención
de estas secuelas con un diagnóstico oportuno
es el desafío al que se enfrentan los pediatras.
DEFINICIÓN
Los EIM son enfermedades monogénicas, de
herencia autosómica recesiva en su mayoría.
La mutación en un gen produce un defecto en
una proteína, generalmente una enzima, que
conduce a las alteraciones bioquímicas
características y a un fenotipo desadaptativo.
ASPECTOS CLÍNICOS Y EXÁMEN FÍSICO
Se distinguen
4
formas de presentación clínica:
1.-
Síntomas agudos en el período neonatal:
Habitualmente síntomas inespecíficos iniciales
como rechazode la alimentación, vómitos, apneas
(centrales) o ALTE, compromiso de conciencia
(desde el letargo y somnolencia pudiendo llegar
al coma profundo), convulsiones, compromiso
hemodinámico y muerte. Se puede asociar a
edema cerebral y hemorragia intracraneana.
2.-
Síntomas agudos y recurrentes de inicio más
tardío:
Pueden presentarse después del sexto
mes de vida en relación a cambios nutricionales
o la presencia de infecciones, o bien, aparecer
en adolescentes o adultos jóvenes en relación a
gatillantes como ingesta excesiva de proteínas,
menarquia, cirugías o cualquier otro evento que
produzca un stress metabólico importante. Cada
episodio puede derivar en mejoría espontánea
o en muerte inexplicada. Durante el período entre
las crisis el paciente aparece como normal clínica
y bioquímicamente.
Frente a un niño o adolescente que presenta
compromiso de conciencia se debe descartar
un EIM, así como ante los diagnósticos de
encefalitis, jaqueca o intoxicación, especialmente
cuando los exámenes de laboratorio demuestran
cetoacidosis, hiperamonemia o acidosis láctica.
Estos síntomas se pueden acompañar de un
amplio espectro de signos hepáticos, digestivos,
neurológicos o psiquiátricos.
3.-
Síntomas crónicos y progresivos:
Muchas
veces inadvertidos por años, podemos encontrar
síntomas gastrointestinales (anorexia, vómitos
y retardo del crecimiento) y neurológicos
(retardo del desarrollo psicomotor, convulsiones,
trastornos motores y cognitivos) como los de
presentación más habitual.
4.-
Síntomas
específicos
y
permanentes
característicos del EIM:
Hallazgos tales como
miocardiopatía dilatada o hipertrófica,
hepatoesplenomegalia,
alteraciones
del
cristalino o dismorfias pueden orientar a EIM
específicos.
.
PREGUNTA AL ESPECIALISTA
.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dr. Juan Francisco Cabello A.
Neurólogo infantil, Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile.