ATEROMA

Una puntuación de riesgo poligénica mejora la estratificación del riesgo de la enfermedad de las arterias coronarias Lu X, Liu Z, Cui Q, Liu F, Li J, Niu X, et al. A polygenic risk score improves risk stratification of coronary artery disease: a large-scale prospective Chinese cohort study. European Heart Journal, 2022. ehac093, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac093 El riesgo poligénico tiene un gran potencial para refinar la estratificación del riesgo de CAD dentro de cada categoría de riesgo clínico recomendada por las guías e informar la toma de decisiones clínicas para la prevención primaria. Entre los individuos con riesgo clínico intermedio cuyas recomendaciones basadas en las guías no están claras, se debe recomendar a aquellos con alto riesgo poligénico que inicien una intervención farmacológica y de estilo de vida. Las personas con alto riesgo poligénico y alto riesgo clínico necesitan urgentemente una prevención intensiva. La combinación del riesgo poligénico y el riesgo clínico podría promover la prevención precisa de la EAC y reducir la carga de la enfermedad, en particular considerando la prevención primaria inadecuada o las estatinas y el tratamiento antihipertensivo en China. El objetivo fue construir una puntuación de riesgo poligénico (PRS) para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD) y evaluar exhaustivamente su potencial en utilidad clínica para la prevención primaria en poblaciones chinas. Utilizaron un enfoque metaanalítico y grandes resultados de asociación de todo el genoma para CAD y rasgos relacionados con CAD en asiáticos orientales, se desarrolló una PRS que comprende 540 variantes genéticas en un conjunto de entrenamiento de 2,800 pacientes con CAD y 2,055 controles, y se evaluó más el riesgo. estratificación para CAD que se integra con la puntuación de riesgo clínico recomendada por las guías en grandes cohortes prospectivas que comprenden 41,271 individuos. Durante un seguimiento medio de 13.0 años, se identificaron 1,303 casos incidentes de CAD. Las personas con PRS alta (el 20 % más alto) tenían un riesgo tres veces mayor de CAD que el 20 % más bajo (razón de riesgos instantáneos 2.91, IC del 95 % 2.43–3.49), con un riesgo de por vida de 15.9 y 5.8 %, respectivamente. La adición de PRS a la puntuación de riesgo clínico produjo una mejora modesta pero significativa en la estadística C (1%) y una mejora neta en la reclasificación (3. 5%). Observaron gradientes significativos tanto en el riesgo de CAD a 10 años como a lo largo de la vida según la PRS dentro de cada estrato de riesgo clínico. En particular, al integrar una PRS alta, los individuos de riesgo clínico intermedio con una decisión clínica incierta para la intervención alcanzarían los niveles de riesgo (10 años de 4.6 frente a 4.8 %, vida de 17.9 frente a 16.6 %) de los individuos de riesgo clínico alto con riesgo clínico intermedio (20 años). –80%) SRP. En conclusión, la PRS podría estratificar a las personas en diferentes trayectorias de riesgo de CAD y refinar aún más la estratificación del riesgo de CAD dentro de cada estrato de riesgo clínico, lo que demuestra un gran potencial para identificar a las personas de alto riesgo para una intervención específica en la utilidad clínica. PREGUNTA CLAVE • La utilidad clínica potencial de la PRS para la CAD, especialmente la integración con el riesgo clínico establecido actual, se desconocía entre las poblaciones de Asia oriental con disparidades significativas tanto en genética como en estilos de vida. HALLAZGO CLAVE • El PRS que comprende 540 variantes genéticas podría estratificar a las personas en diferentes trayectorias de riesgo de CAD y refinar aún más la estratificación del riesgo de CAD dentro de cada categoría de riesgo clínico. LLEVAR EL MENSAJE A CASA • La incorporación del riesgo poligénico en el entorno de la atención clínica puede proporcionar una valiosa guía de estratificación del riesgo para identificar a las personas de alto riesgo para una intervención específica en la prevención primaria de la CAD. 109 ATEROMA - Resúmenes

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