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Tomo VI Vol. V N˚1-2-3 · 2014 · Santiago - Chile
RESUMEN
Objetivo: Revisión de la bibliografía disponible respecto a los aspectos clínicos del
Retinoblastoma.
Método: Revisión bibliográfica.
Resultados: Desde su primera descripción por parte de Petrus Pawius en Amsterdam
en 1657, el retinoblastoma se ha convertido en un modelo para el estudio de múltiples
cánceres. Su fisiopatología es bien conocida gracias a Knudson y su hipótesis “Two Hits”.
Los tratamientos han variado durante los años, siempre con la premisa de salvar la vida,
luego el órgano y su funcionalidad. Múltiples son las clasificaciones disponibles, pero
la más importante es la Internacional desarrollada en 2003, ya que provee un adecuado
tratamiento y establece pronóstico.
Conclusiones: en la actualidad existen variados y nuevos tratamientos para afrontar el
retinoblastoma, todos ellos con el principal objetivo de, primero, salvar la vida de los
afectados.
Palabras clave: Retinoblastoma
RETINOBLASTOMA
Lara Díaz, A.
1
, Cristian Cumsille U.
2
1.- Médico Residente Oftalmología Universidad de Chile, Campus Occidente, Hospital San Juan de Dios.
2.- Médico Oftalmólogo del Hospital San Juan de Dios
INTRODUCCIÓN
El retinoblastoma es el cáncer primario
ocular más frecuente, representando 4%
de la totalidad de los cánceres infantiles.
Su incidencia es de 1:15.000 a 1:20.000 RN
vivos, y se calcula que se producen 5.000
nuevos casos al año en el mundo
1
y en Chile
alrededor de 15 nuevos casos al año, según
los últimos datos publicadosdel Programa
Infantil de Drogas Antineoplásicas (PINDA)
2
.
Si la enfermedad no se diagnostica y trata
oportunamente, puede generar en los niños
secuelas funcionales y sociales devastadoras,
y sin tratamiento es inevitablemente mortal,
la que llega a un 50% de los niños con
retinoblastoma a nivel mundial.
1
FISIOPATOLOGÍA
El retinoblastoma es un tumor maligno de
la retina, específicamente, a diferencia de
lo que se creía hasta muy poco tiempo, a
partir de las células precursoras de conos
3
.
En estas células existe una mutación en
el gen RB1, ubicado en el brazo largo del
cromosoma 13 (13q 14.2). Éste es un potente
gen supresor de tumores, previniendo que
las células se dividan y crezcan de manera
descontrolada. Adicionalmente, tiene un
rol en la reparación del DNA, ayudando a
prevenir la acumulación de mutaciones
4
.
Además de estas funciones, tiene un rol en
el adecuado alineamiento de las cromátidas
hermanas en el huso mitótico, permitiendo la
correcta división de la información genética