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Anales Oftalmológicos
Tomo VI Vol. II N˚1-2-3 · 2011 · Santiago - Chile
Interesantemente el spectral domain (SD)
OCT macular demuestra presencia de línea
de unión de segmentos internos y externos
de los FR (IS/OS) a nivel central, ausencia de
los mismos a nivel mas periférico y presencia
de tubulaciones de retina externa (ORT
por sus siglas en Ingles), que se presume
corresponderían a FR que han degenerado
y adoptado una forma tubular (fig. 6 y 7).
El estudio molecular confirmó la mutación
en el gen REP1, específicamente c.698c->g,
p.S233X.
El paciente presenta los signos típicos
de la enfermedad a la oftalmoscopia.
Lamentablemente su campo visual periférico
se encuentra muy reducido con visión tubular.
Se discute el estado actual de la ciencia
en este raro desorden, las posibilidades de
reclutamiento en el trial de reemplazo genético
actualmente en marcha advirtiéndosele que
no existen tratamientos demostrados para
esta condición en la actualidad.
Fig. 2.-
Fondo de ojo derecho en CHR con preservación de calibre vascular. Nervio óptico de aspecto
normal. Extensas áreas de atrofia corioretinal. Pequeña isla residual de retina central.