REVISTA CHILENA DE ENFERMEDADES RESPIRATORIAS

190 Hallazgos Radiológicos Figura 1. Rx de tórax en proyecciones AP (A) y lateral (B) muestra acentuada depresión del esternón en su mitad inferior, especialmente evi- dente en la proyección lateral (flechas delgadas). En la proyección AP, esto determina horizonta- lización de los arcos costales anteriores, com- presión y borramiento del contorno derecho del corazón (flecha gruesa) y una opacidad del lóbulo inferior del pulmón izquierdo (*) compatible con atelectasia secundaria. Todos estos hallazgos son compatibles con un pectus excavatum. Como complemento, se solicitó tomografía computada de tórax (Figura 2). En un corte axial a nivel del apéndice xifoides del esternón, se observa marcado estrechamiento del diámetro AP del tórax, en la línea media. El índice de Haller, obtenido de la relación entre el diámetro transversal del tórax (24,5 cm) y la distancia entre el esternón y la columna vertebral en el punto de mayor depresión (5,3 cm) corresponde a 4,6, compatible con un pectus excavatum severo. Diagnóstico Pectus excavatum severo. Discusión El pectus excavatum (PE) corresponde a una malformación de la pared torácica caracterizada por una depresión del esternón, particularmente desde la porción media hacia distal, asociada a alteración de las articulaciones condro-esternales inferiores 1-3 . Es secundario a un desorden em- briológico, por un defecto en la fusión entre las costillas y el esternón, lo que normalmente comienza alrededor del día 35 de gestación, con- tinúa durante el resto de la gestación y termina con la osificación final durante la adolescencia 4 . Aunque en un tercio de los pacientes se identifica un patrón hereditario y existen otros miembros afectados en la familia, no se ha determinado un factor genético específico 4,5 . Esta lesión representa el 75 a 90% del total de las malformaciones que afectan la pared del tórax 1-4 . La incidencia comunicada en la litera- tura es de 1/400 a 1/1.000 nacidos vivos y es 5 veces más frecuente en varones con respecto a las mujeres 5 . Puede presentarse al nacer y aumentar pro- gresivamente con la edad, pero con mayor fre- cuencia se hace clínicamente más evidente en el periodo de la adolescencia 1-3,5 . La regresión espontánea del defecto ha sido descrita, pero es poco frecuente y no debe esperarse después de los 6 años 7 . Las manifestaciones clínicas son variables y dependen de la severidad del defecto de la pared y la morbilidad cardiopulmonar asociada. En los cuadros leves, por lo general la principal preocu- pación del paciente es el componente estético. En casos severos puede comprimir órganos torácicos y producir disnea, alteraciones cardíacas, intole- rancia al ejercicio, dolor torácico, limitación res- trictiva de la vía aérea, infecciones respiratorias frecuentes 2,3 . Con mayor frecuencia el PE se presenta como un defecto único, pero hasta en un 20% puede asociarse a otras anormalidades esqueléticas, den- tro de las cuales la más frecuente es la escoliosis 8 . Más raramente el PE puede ser una manifestación de enfermedades sistémicas neuromusculares y del tejido conectivo, particularmente Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Ehler-Danlos y Osteogénesis imperfecta 9,10 . Esta relación ha hecho plantear una alteración de la síntesis del cartílago como posible factor causal. Se presume también que sería secundario a cam- bios en la mecánica ventilatoria cuando se asocia a enfermedades como la hernia diafragmática o atrofia espinal muscular tipo 1 3 . De acuerdo con algunos autores 3 , ya en el si- glo XVI aparecieron las primeras publicaciones alusivas al PE y su presentación clínica. Durante el s. XIX habría comenzado a vislumbrarse la predisposición familiar de esta deformidad, con la comunicación de casos clínicos repetidos dentro de una misma familia 2,3 . Inicialmente el tratamiento se limitaba a “aire fresco, ejercicios de respiración, actividades aeróbicas y presión lateral” y recién a principios del siglo pasado Figura 2. Tomografía Computada de tórax. Corte axial a nivel de apéndice xifoides del esternón, mostrando un marcado estrechamiento del diámetro ántero-posterior del tórax. H. García F. et al. Rev Chil Enferm Respir 2018; 34: 189-191