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Adolescentes y adultos
- Enfermedad pulmonar supurativa crónica e inexplicada.
- Hipocratismo digital.
- Dolor abdominal recurrente.
- Pancreatitis.
- Síndrome de obstrucción intestinal distal.
- Cirrosis hepática e hipertensión portal.
- Retardo del crecimiento.
- Esterilidad masculina con azoospermia, disminución de la fertilidad en mujeres.
Otros hallazgos que sugieren FQ
Imágenes radiológicas intersticiales o retículo-nodulares persistentes o crónicas, bronquiecta-
sias, hipocratismo digital. A cualquier edad: presencia de
Pseudomonas aeruginosa
o
Estafilococo
dorado
en esputo, historia familiar de FQ, muerte en lactantes o hermanos vivos con síntomas
sugerentes.
Frente a una historia sugerente o hallazgos al examen clínico, derivar a un Centro de Referen-
cia para confirmar el diagnóstico.
Confirmación diagnóstica
Test del sudor: Se puede solicitar después de las 48 horas de vida. La técnica estándar es Gib-
son y Cooke, recolección del sudor inducida por iontoforesis con pilocarpina, midiendo el cloro
con clorhidrómetro digital. Una técnica alternativa es la toma de muestra con sistema Macroduct
®
y medición del cloruro de sodio a través de conductividad. El diagnóstico se debe confirmar siem-
pre con iontoforesis.
Valores de Referencia según la técnica de Gibson y Cooke
Valores
Resultado Conducta
Cloro > 60 mEq/l
Positivo
El test debe repetirse para certificar el diagnóstico
Cloro 30 a 60 mEq/l
Limífrofe
• Repetir el test. En caso de duda, frente a una alta sospecha
clínica, debe derivarse al especialista
• Si se dispone de estudio genético está indicado hacerlo
Cloro < 30 mEq/l
Negativo
En términos generales descarta diagnóstico. Ante fuerte sospe-
cha clínica, reevaluar por especialista
Valores de Referencia según la técnica de Macroduct más conductividad
Valores
Resultado Conducta
> 80 Eq NaCl mM/l
Positivo
Confirmar diagnóstico con la técnica de Gibson y Cooke
50 a 80 Eq NaCl mM/l
Limífrofe
Repetir test con técnica de Gibson y Cooke
< 50 Eq NaCl mM/l
Negativo
En términos generales descarta diagnóstico. Ante fuerte sospe-
cha clínica, reevaluar por especialista
Una vez confirmado el diagnóstico se debe realizar consejo genético.
Evaluación y tratamiento
1. Exámenes generales
Hemograma, VHS, PCR, Perfil bioquímico, Electrolitos plasmáticos, Inmunoglobulinas séricas.
2. Evaluación respiratoria
Radiografía de tórax AP y L al momento de diagnóstico: grado de severidad (Score Bradfield).
Función pulmonar: Espirometría, curva flujo-volumen y test de marcha, desde los 5 a 6 años
de edad según colaboración y debe evaluarse posteriormente en cada control. Se correlaciona
con el grado de avance de la enfermedad.