NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . cl 100 Neumol Pediatr 2019; 14 (2): 100 - 104 Kinesiología respiratoria en niños con disquinesia ciliar primaria INTRODUCCIÓN La disquinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad rara, predominantemente autosómica recesiva que se caracteriza por disfunción de los cilios respiratorios y alteración del aclaramiento mucociliar. La depuración deficiente conduce a diversas manifestaciones clínicas e infecciones recurrentes, tanto de la vía aérea alta como baja (1). La prevalencia de la DCP en niños varía entre 1/2.200 a 1/20.000 recién nacidos vivos (2, 3). La progresión de la enfermedad es muy variable, ya que algunos pacientes mantienen una función pulmonar y una calidad de vida razonablemente buena hasta la edad adulta, mientras que otros tienen peores resultados que conducen a insuficiencia respiratoria y trasplante pulmonar (4). El retraso en el diagnóstico y tratamiento puede resultar en daño pulmonar, bronquiectasias y finalmente deterioro de la función respiratoria (1). Se han identificado más de 35 mutaciones en los genes relacionados a los cilios que pueden causar DCP (4). Estas mutaciones llevan a un batido ciliar anormal, lo que usualmente está asociado con una ultraestructura ciliar anormal. Este cilio disfuncional evita un eficiente drenaje mucociliar (5, 6). La función ciliar normal es esencial para mantener limpio el sistema respiratorio de partículas y organismos y su disfunción se caracteriza por la presencia de distrés respiratorio neonatal, tos crónica y síntomas nasales persistentes. El deterioro del aclaramiento mucociliar y del transporte de fluidos extracelulares, generan bronquiectasias con acumulación de secreciones en la vía aérea que favorecen la proliferación de bacterias y alérgenos, inflamación e infecciones crónicas (2). Debido a que la afectación del drenaje mucociliar es el problema principal en niños con DCP, las terapias destinadas a facilitar el transporte y eliminación de secreciones están orientadas a reducir la estasis de secreciones, la ocurrencia de infecciones, la presencia de atelectasias, la inflamación y el daño pulmonar progresivo (4). El kinesiólogo respiratorio que trabaja en niños con DCP debe manejar las técnicas de drenaje de secreciones de manera individual, tomando en consideración la edad del niño, las preferencias del paciente, su habilidad, las propiedades del moco y la severidad de la enfermedad. Por lo tanto, debe ser capaz de modificar y adaptar sus técnicas según necesidad, por ej.: para la transición a los cuidados por los padres, adaptar las técnicas en función de la respuesta de cada niño y además, prevenir la pérdida de adherencia a largo plazo, etc. (4). Se recomienda que la frecuencia de realización de técnicas de drenaje de secreciones sea dos veces al día con aumento en el número de sesiones durante las exacerbaciones. Debido al alto costo económico y familiar que esto puede implicar, se recomienda el entrenamiento de los padres siempre bajo la supervisión de un kinesiólogo (4,7,8). Actualmente, debido a la poca evidencia disponible, las estrategias terapéuticas utilizadas en la DCP no están basadas en recomendaciones específicas validadas para esta enfermedad, sino más bien, los pacientes se tratan de acuerdo a la opinión de expertos ARTÍCULOS DE REVISIÓN / REVIEW ARTICLES KINESIOLOGÍA RESPIRATORIA EN NIÑOS CON DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA RESPIRATORY PHISIOTERAPY IN CHILDREN WITH PRIMARY CILIARY DYSKINESIA ABSTRACT Primary ciliary dyskinesia is a rare autosomal recessive disease with compromised mucociliary drainage. Among the most commonly recommended non-pharmacological therapeutic strategies are secretion drainage techniques. However, the evidence for the use and effectiveness of these techniques is low, and they are generally based on extrapolated evidence of cystic fibrosis. This article reviews the recommendations and available evidence of chest physiotherapy, mainly manual and instrumental techniques of bronchial drainage and physical exercise in children with primary ciliary dyskinesia. Keywords: Primary ciliary dyskinesia; Chest physiotherapy; Secretion drainage techniques RESUMEN La disquinesia ciliar primaria es una enfermedad autosómica recesiva rara con compromiso del drenaje mucociliar. Entre las estrategias terapéuticas no farmacológicas más comúnmente recomendadas se encuentra las técnicas de drenaje de secreciones. Sin embargo, la evidencia del uso y efectividad de estas técnicas es reducida y generalmente se basan en evidencia extrapolada de la fibrosis quística. Este artículo revisa las recomendaciones y la evidencia disponible de la kinesiología respiratoria, principalmente las técnicas manuales e instrumentales de drenaje bronquial y el ejercicio físico en niños con disquinesia ciliar primaria. Palabras claves: Disquinesia ciliar primaria; Kinesiología respiratoria; Drenaje de secreciones. Klgo. Rodrigo Torres-Castro 1 , Klgo. Jordi Vilaró 2 , Klgo Homero Puppo 1 1 Departamento de Kinesiología, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile. 2 Facultad de Ciencias de la Salud Blanquerna. Global Research on Wellbeing (GRoW), Universitat Ramon Llull, Barcelona, España. Correspondencia: Klgo. Homero Puppo G. Departamento de Kinesiología, Facultad de Medicina, Universidad de Chile Independencia 1027, Santiago de Chile, Chile Teléfono (+562) 29786513 E-mail: homeropuppo@gmail.com