NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . cl 492 Hemosiderosis Pulmonar Idiopática. Presentación de un caso y revisión de la Literatura Neumol Pediatr 2020; 15 (4): 491 - 497 492 niños que nacen afectados por la enfermedad, ni se realiza tamizaje neonatal. La incidencia en países latinoamericanos muestra amplias variaciones y en nuestro país, específica- mente, se estima que la enfermedad se presenta en 1 de cada 8297 recién nacidos (1-3) . En Estados Unidos se ha reportado una incidencia aproximada de 1 en 3.000 recién nacidos vi- vos, pero puede variar según la etnia y procedencia (4,5) . La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la FQ) que codifica para la proteína CFTR. Su mutación produce una alteración en la proteína, afectando el funcionamiento de las glándulas sudoríparas, pulmón, páncreas, intestino y tes- tículo (6) . Su principal función consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana ce- lular. Esta alteración en la conductancia del cloro a través del CFTR lleva a un aumento en la viscosidad de las secreciones, generando limitación en la depuración del moco, persisten- cia del componente inflamatorio y colonización crónica de la vía aérea por bacterias como: Pseudomonas aeruginosa, Sta- phylococcus aureus, Stenotrophomona maltophilia y Burkhol- deria cepacia , entre otras; llevando finalmente a alteración estructural y funcional de forma progresiva que conducen a la muerte (7-9) . Las cifras de mortalidad para esta enfermedad se han modificado en los últimos años, mostrando un aumento en las tasas de supervivencia global en países desarrollados, por ejemplo: en Estados Unidos se reportó una media de su- pervivencia para el 2014 de 39.3 años y para el Reino Unido en los años 2009 a 2013 una media de 34 a 44 años (10) . En un estudio chileno de mortalidad por FQ entre los años 1997 – 2003 donde se registraron las defunciones del Instituto Na- cional de Estadística de todos los pacientes con diagnóstico de la enfermedad, reportaron un total de 103 pacientes, de los cuales el 66% de las muertes ocurrieron en menores de 15 años (11) . Un estudio realizado en Colombia en el 2004, por la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica (ACNP) donde incluyeron 128 pacientes de diferentes departamentos, reportó que solo el 14.8% superó la edad de 18 años, lo que evidencia una mortalidad a edad temprana (2) . Según lo reportado en la literatura los factores más influyentes para la morbimortalidad en este grupo de pacien- tes son: factores genéticos, medioambientales y sociocultu- rales (12-14) , siendo los más importantes: el estado nutricio- nal, la colonización temprana de la vía aérea, el número de exacerbaciones en el último año, el diagnóstico tardío de la enfermedad y las comorbilidades asociadas (15,16) . Teniendo en cuenta que la mortalidad en FQ se ha modificado en el mundo y que desconocemos estas variacio- nes para la población colombiana y los factores asociados al fallecimiento, se desea describir las características sociode- mográficas, clínicas y radiológicas de los pacientes que falle- cieron por FQ en nuestra institución. METODOLOGÍA Se realizó un estudio descriptivo de series de casos, de tipo retrospectivo, en el Hospital San Vicente Fundación (HUSVF), hospital de IV nivel de atención y centro de referen- cia local y regional. La búsqueda se llevó a cabo a través de la base de datos de historias clínicas de los pacientes con regis- tro de códigos del CIE-10 (E840, E841, E848 y E849) que co- rresponden a fibrosis quística. Se seleccionaron los pacientes con diagnóstico confirmado por test de electrolitos en sudor, realizado por técnica cualitativa con un valor >80mmol/litro y algunos pocos, por técnica de Gibson y Cooke con >60 mmol/ litro. En la ciudad no se cuenta de manera permanente con los equipos para iontoforesis cuantitativa (1) . Los pacientes tenían seguimiento en el HUSVF, pertenecían a la Fundación Mariana Pro-Fibrosis Quística y fallecieron en dicho hospital durante los años 2011 a 2017. Se excluyeron los pacientes en quienes no se logró acceder a la historia clínica. Para la recolección de la información se elaboró un formulario diseñado. Este instrumento se sometió a una prue- ba piloto con el objetivo de redefinir el diseño y el número de variables preestablecidas. Incluía las variables sociodemo- gráficas, el tipo de afiliación al Sistema General de Seguridad Social en Salud: régimen contributivo para aquellos donde el afiliado da un aporte económico y régimen subsidiado para quienes reciben atención médica gracias a un subsidio por parte del estado. El formulario también abarco la puntuación clínica a través del Score de Shwachman, el compromiso ra- diológico con el Score de Brasfield modificado y con la suma de estos puntajes se estableció la gravedad de la enfermedad (14) . Estos puntajes están descritos en la literatura médica para la evaluación de los pacientes con FQ. La adherencia de los pacientes se definió como completa en aquellos que cumplían con la medicación en más de un 80% (17) . A los pacientes que tenían espirometría, se les evaluó el último porcentaje del VEF 1 registrado en la historia clínica durante el año previo y se clasificó según la escala de American Thoracic Society and European Respiratory Society (ATS/ERC) como: leve > o igual al 70%, moderada 60 – 69%, moderada/grave 50 – 59%, grave 35 – 49%, muy grave < 35% (18) . Para el valor de referencia de la espirometría se utilizó Knudson. Los datos antropométricos como el índice de masa corporal (IMC)/edad, se utilizaron para la clasificación nutricional, la cual se de- terminó según los estándares de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se clasificó a los pacientes en las siguientes categorías: Sobrepeso > + 1 Desviación estándar (DE), Obe- sidad > + 2 DE, Delgadez < - 2 DE, Delgadez extrema < - 3 DE. Esto para los mayores de 5 años, a los menores de 5 años se los clasificó por el índice de Peso/Edad con las siguientes categorías: entre -3 a -2 DE peso muy bajo para la edad, entre -2 y -1 DE peso bajo para la edad y entre -1 y 0 DE riesgo de peso bajo para la edad y Talla/Edad (19) . Para la colonización bacteriana se registraron los cultivos positivos de esputo o aspirado nasofaringeo, se cla- sificaron como infección crónica quienes tenían >50% de los cultivos positivos del último año e intermintente aquellos con <50% de los cultivos positivos en el mismo periodo (20) y se registró si algún microorganismo tenia resistencia antibiótica. En cuanto a Pseudomona aeruginosa , no se pudo establecer si era mucoide o no mucoide, debido a que el laboratorio solo las clasificaba a partir del 2015. La base de datos se realizó en Excel versión 10.1 y el análisis se efectuó en el software estadístico Statistical Package for Social Sciences SPSS versión 23. Se determinó