NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . cl 488 Evolución del estado nutricional y de la función pulmonar en una cohorte de pacientes con fibrosis... Neumol Pediatr 2020; 15 (4): 484 - 490 de seguimiento, lo que puede explicarse por la evolución de la enfermedad. Estos valores de VEF 1 con mayor compromiso que otras poblaciones estudiadas, probablemente se debe a que contamos con menos recursos para el tratamiento y un diagnóstico más tardío (22,23) . En esta cohorte la infección por Pseudomonas aeruginosa fue llamativamente baja; osciló entre el 8.7% y el 17% en los dieferentes años. Esto puede deberse a la falta de técnicas adecuadas en el laboratorio microbiológico para detectar algunos gérmenes frecuentes en la fibrosis quística. Hay estudios que resaltan la importancia de implementar téc- nicas especiales, para la recuperación de gérmenes propios del complejo microbioma endobronquial de estos pacientes (23) . Dadas las limitaciones en nuestro país para acceder a estudios genéticos, la mayoría de los pacientes se diagnos- ticaron mediante la clínica y con por lo menos 2 pruebas de electrolitos en sudor. Un número alto de pacientes, no conta- ban con estudio genético o tenían paneles de pocas mutacio- nes, que no permiten la confirmación molecular. De 38 rea- lizados un 46.8% tenían 1 o 2 mutaciones confirmadas. Los datos disponibles muestran una baja prevalencia de F508del en Colombia, como ocurre en otros países Latinoamericanos (24) . Realizar secuenciación completa del gen CFTR, como se recomienda en la Guía Colombiana de Fibrosis Quística del Ministerio de Salud del año 2014 (25) , no ha sido fácil por las barreras de autorizaciones y acceso a este tipo de pruebas en el país. Aún no ha sido posible implementar el tamizage neonatal en Colombia, cuyo mayor beneficio es la detección temprana de los afectados, que elimina uno de los inconve- nientes más graves para el tratamiento el diagnóstico tardío, lo que probablemente ocurrió con los pacientes estudiados (12) . Se espera que en el corto plazo pueda implementarse esta forma de diagnóstico que ha demostrado beneficios claros para la evolución de los pacientes (26) . Otros elementos de- terminantes en la evolución de los pacientes, además de la edad al diagnóstico, son el tipo de mutaciones que porte, los genes modificadores, la calidad e intensidad del tratamiento y el estrés ambiental al que estén expuestos (27) . Siete pacientes fallecieron, tres de los falleci- dos eran hermanos menores de 5 años con diagnóstico de trombofilia familiar, déficit de Proteína S, tres tenían compro- miso severo de la función pulmonar y uno descompesación metabólica consecutiva a obstrucción intestinal. La mediana de edad de todos los fallecidos fue de 16.5 años. Varios factores explican los bajos indicadores de salud en la población con FQ de países en vías de desarrollo. Las disparidades socioeconómicas impactan los desenlaces de salud en varias enfermedades crónicas (27,28) . Estudios de los Estados Unidos muestran que el estado socio-económico bajo, impacta negativamente el estado nutricional y la función pulmonar y aumenta las exacerbaciones pulmonares y la mor- talidad (29,30) . Esta disparidad parece no siempre ser debida al menor acceso al cuidado ambulatorio, pues los pacientes en el estudio mencionado, estaban siendo atendidos en centros de referencia y no tenían menor número de visitas. Es posible que variables económicas, de adherencia y de cultura, tengan que ver en estos desenlaces desfavorables, junto con la difi- cultad para que, en nuestro sistema de salud, se conformen centros de atención para las enfermedades raras, que puedan impactar los resultados clínicos y la adherencia de estos pa- cientes. En Colombia la mayoría de los pacientes acceden por las vías legales a los medicamentos, sin embargo, hay demoras e interrupciones en su suministro. Además, el frac- cionamiento en la atención y la poca oportunidad de atención especializada impacta la sobrevida, como puede evidenciarse en las estadísticas nacionales. Hoy en día, la perspectiva de cuidado aumentó, con el ofrecimiento del trasplante pulmo- nar, en centros desarrollados de nuestro país. Aunque en el programa no se midió el impacto en la calidad de vida, los buenos resultados en las encuestas de satisfacción demuestran que se puede aliviar la carga de la enfermedad al disminuir los trámites administrativos que imponen barreras para una adecuada atención. Este modelo de cuidado, utilizado desde hace varios años en países desa- rrollados, ha demostrado ser fundamental para atender una patología huérfana como la FQ, cuyo compromiso multiorgá- nico impacta la sobrevida y calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores (10) . Este centro atiende en la actualidad a 76 pacientes a quienes se les efectúa un seguimiento, trimestral, mejoran- do la oportunidad de las citas con los diferentes profesionales requeridos. Gracias a la comunicación con los aseguradores se facilita el acceso a los medicamentos, los insumos y los servicios. Se eliminan barreras de atención y se facilita la hospitalización temprana, pero el acceso a estos centros es- pecializados depende del asegurador. Este estudio pone en evidencia las falencias de la atención de pacientes portadores de FQ de esta población que deben ser mejorados: diagnóstico oportuno, instauración de tamizaje neonatal, estandarizaciones de los estudios mi- crobiológicos, accesibilidad a estudio genético, mejoría en la intervención nutricional, estandarización en la interpretación de la función pulmonar con Z-score. Limitaciones del estudio: Es muy importante definir los valores de referencia que mejor se ajusten a la población normal en Colombia y utilizar los mismos valores de refe- rencia para todas las edades y poder hacer comparaciones. También se recomienda utilizar Z-score en vez de porcentaje (%) del predicho para evaluar la progresión en el tiempo de la enfermedad. CONCLUSIONES Si bien el estudio no nos permite hacer compara- ciones por el diseño descriptivo, se observa tendencia a la mejoría del estado nutricional medido a través del IMC, en los primeros 4 años de seguimiento en el Centro de FQ del HIUSJ. Adicionalmente se observó deterioro de la funcion pul- monar durante el lapso de seguimiento. Se recomienda que para el cuidado y el seguimiento de estos pacientes se exijan programas multidisciplinarios en Centros de Referencia, para mejorar los indicadores de salud. Se considera relevante la in- formación obtenida de esta cohorte de pacientes colombianos