13 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 de retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía y laboratorio con aumento transaminasas, alfafetoproteína, láctico, amonio, INR e hipoglicemia. En otro estudio de Freisinger et al, reportaron nistagmus, displasia óptica y esteatosis hepática en estos niños. Es muy importante tener alto nivel de sospecha de estas patologías y frente a niños con manifestaciones neurológicas y aumento de transaminasas plantear su diagnóstico. Se incluye además Gamma glutamil transpeptidasa (GGT) porque algunos niños inicialmente pudieran presentarla elevada (Figura 1). Como estas patologías pueden tener como hallazgo en Ecografía abdominal y/o biopsia, esteatosis hepática se deben conocer las banderas rojas que alertan para ampliar estudio. Las banderas rojas son: niños menores de 8 años, disfunción de síntesis hepática, Z Score IMC<1, esplenomegalia, historia sospechosa de otra etiología diferente a MASLD. Finalmente el enfoque y conducta que debe tener el médico desde atención primaria o del servicio de urgencia cuando se enfrenta a alteraciones en el perfil hepático de forma incidental es definir si está frente a Insuficiencia hepática aguda (IHA) y para esto debe realizar Tiempo protrombina e INR (international normalized ratio). La definición de IHA es perfil hepático alterado que sospeche injuria hepática (transaminasas elevadas), sin evidencia de enfermedad hepática crónica e INR >1.5 con encefalopatía hepática o INR > 2 sin encefalopatía hepática. Dependiendo de esto último será la conducta y manejo inicial (Figura 2). Figura 1: Algoritmo diagnóstico hipertransaminasemia y genética Hipertransaminasemia ( ALT-AST-GGT) Retraso Desarrollo Psicomotor Motor Enfermedad de Wilson Hipoglicemia Glucogenosis I -III Nistagmus congénito Síndrome de Aicardi - Goutieres Microcefalia Cataratas Hipoacusia Tx deglución Descartar TORCH Enfermedadmitocondrial Depleción DNA (DGUOK) Tirosinemia tipo 1 DISTONIAS ALFAFETOPROTEINA elevada ESTEATOSIS HEPÁTICA
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