y progresiva de inicio precoz, microcefalia, coloboma/hipoplasia nervio óptico, cataratas, disfunción piramidal-extrapiramidal, calcificaciones intracraneales especialmente a nivel de ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en líquido cefalorraquídeo y en sangre. Hay hepatomegalia con aumento de transaminasas y existen casos descritos de marcadores de Hepatitis autoinmune positivos. Es muy importante que en un paciente con retraso del desarrollo psicomotor, hepatomegalia, microcefalia y calcificaciones intracraneales, habiendo descartado TORCH (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes) diagnosticar esta patología para realizar consejo genético. Síndrome de depleción del DNA mitocondrial Las mitocondrias son la principal fuente de ATP, que es esencial para todos los procesos intracelulares activos. Las funciones del hígado dependen principalmente del ATP, por lo tanto, si hay trastornos mitocondriales se producirá disfunción hepática. Mutaciones en la desoxiguanosina quinasa (DGUOK) es una de las causas de la forma hepatocerebral del síndrome de depleción DNA mitocondrial. Un inicio temprano (neonatal o infantil temprano) de hipoglucemia, acidosis láctica, colestasia e insuficiencia hepática aguda son características destacadas de la deficiencia de DGUOK. En el estudio de Jankowska et al ,la caracterización de 5 pacientes reportó la clínica 12 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 Tabla 1: Características clínicas y laboratorio hipertransaminasemia genética Estudio genético Clínica Laboratorio Genética Enfermedad de Wilson Síndrome de Aicardi-Goutieres Enfermedad mitocondrial Depleción DNA (DGUOK) Síntomas neurológicos RDSM Distonías-mioclonías RDSM Trastorno de la deglución RDSM Hipotonía Síntomas oftalmológicos Anillo de Kayser-Fleischer Cataratas Coloboma Nistagmus congénito mutaciones del gen ATP7B mutaciones a nivel del locus 3p21 (50% casos) Mutaciones gen DGUOK Examen físico Hepato/esplenomegalia Microcefalia Hipoacusia Hepatomegalia Transaminasas, GGT, Fosfatasas alcalinas Normales o aumentadas Aumentadas Aumentadas Hipoglicemia No No Sí Ác Láctico/amonio Normal Normal Elevados Alfafetoproteína Normal Normal Elevada Ceruloplasmina Disminuida <10 mg/dl Normal Normal Ecografía abdominal Hepato/esplenomegalia Hipertensión portal Esteatosis hepática Hepatomegalia Esteatosis hepática Hepatomegalia Esteatosis hepática
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