Boletín HCSBA

EDITORA Dra. Daniela Ugarte Cisternas daniela.ugartec@gmail.com COEDITORAS Dra. Michele Rojas Didier Dra. Carmina González Monzón Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán Departamento de Pediatría Universidad de Chile. Campus Centro. Santa Rosa 1234 - Santiago Teléfono: 22 574 8801 SECRETARIA SERVICIO DE PEDIATRÍA Nicole Meza B. Revista de circulación exclusiva para personal médico VOLUMEN 23 N 86 Versión en línea ISSN 2735-7031 noviembre 2024 EDITORIAL Comunicación en salud: herramienta indispensable en la práctica clínica TEMA 1 Hipertransaminasemia y genética DECÁLOGO DE BUEN TRATO Serv. de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán TEMA 2 Evaluación del niño en la urgencia, escalas y scores llevados a la práctica TEMA 3 Actualización en manejo de Bronquiolitis Aguda CONTENIDO savalcorp.com

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noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 Decálogo creado por todo el Servicio de Pediatría que reúne los valores con los que deseamos trabajar día a día Servicio de Pediatría Decálogo de Buen Trato 01 10 07 04 02 05 08 03 06 09 Empatía Pasión Resiliencia Compromiso Respeto Confianza Solidaridad Excelencia Inclusión Valentía

• EDITORIAL • COMUNICACIÓN EN SALUD: HERRAMIENTA INDISPENSABLE EN LA PRÁCTICA CLÍNICA. Dr. Javier de la Maza. Médico residente del Servicio de Urgencia Infantil HCSBA. Master of Science in Health Education and Health Communication de la Universidad de Johns Hopkins. Profesor Asistente de Comunicación en Salud Universidad Católica de Chile. Director Ejecutivo y Fundador del Instituto de Comunicación en Salud. Introducción La comunicación es un proceso clave de la atención en salud. Lograr una comunicación efectiva ha demostrado tener beneficios tanto para el paciente, como para el profesional, lo que contribuye a mejorar la calidad del cuidado. Sin embargo, en un ambiente de trabajo complejo, donde la sobrecarga asistencial, los altos niveles de incertidumbre y la diversidad de pacientes, en términos de nivel educacional, cultural, condiciones sociales, lenguaje, y estatus migratorio, puede ser difícil lograr un adecuado intercambio de información. Por lo mismo, es importante adquirir herramientas y desarrollar las habilidades necesarias para comunicarse de manera efectiva. La literatura muestra de manera consistente que una buena comunicación se asocia con mejores resultados en salud(1,2). La capacidad de los médicos para comunicar información de forma eficaz es clave para establecer una relación exitosa basada en la confianza con paciente y familiares(3). Esto permite que los pacientes tomen decisiones informadas, adhieran mejor a sus tratamientos(4,5), se sienten más satisfechos con la atención(6), y confíen más en los equipos de salud. Por otro lado, mejores habilidades comunicacionales se asocian con beneficios para el profesional como menor riesgo de demandas(7,8),mayorsatisfacciónlaboral yreduce el riesgo de burnout (9). A nivel del equipo de salud, una comunicación efectiva entre profesionales reduce el riesgo de cometer errores, promueve la colaboración, y facilita la toma de decisiones(10,11). Esto fomenta la seguridad asistencial y la atención de calidad, lo cual a su vez se traduce en una reducción de costos para el sistema(12). Comunicación en la práctica clínica En la práctica clínica gran parte de los procesos se basan en la recepción y entrega de información. Las habilidades comunicacionales consisten en la transmisión eficiente de información, incluyendo la comunicación verbal, estrategias de escucha, la comunicación no verbal, como gestos y expresiones, el contacto visual y el lenguaje corporal. La comunicación efectiva en salud depende de un conjunto de actitudes y conductas que deben ser aprendidas por los profesionales de salud y aplicadas en su interacción con el paciente. Conductas como presentarse y establecer contacto visual con el paciente al inicio de la interacción, aplicar técnicas de escucha activa, o expresar respeto, interés en relato y empatía a través de claves verbales y no verbales son ejemplos de conductas que conforman la competencia comunicativa centrada en el paciente(13). Este conjunto de habilidades constituye una herramienta que permite un adecuado procesamiento de información y mayor 4 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86

comprensión por parte del paciente(14,15). Así mismo, las habilidades de comunicación llevan a los profesionales de la salud a identificar mejor las necesidades del paciente y planificar un plan de tratamiento que apoya la toma de decisiones compartidas(16). Comunicación efectiva: beneficios para el paciente. En Chile, la Ley 20.584 promulgada en el año 2012 que regula los derechos y deberes de los pacientes en su atención en salud, reconoce el rol central de la comunicación en la atención clínica, incluye el derecho de los pacientes a recibir un trato digno durante toda la atención y la entrega de información suficiente, oportuna, veraz y comprensible(17). Esto refuerza la importancia de que los médicos tengan las habilidades necesarias para comunicarse de manera efectiva con distintos pacientes. La literatura muestra que una comunicación efectiva juega un papel crucial en mejorar la adherencia al tratamiento. Un metaanálisis demostró que la formación de médicos en habilidades de comunicación aumenta la adherencia de sus pacientes en un 62%. Este hallazgo resalta la importancia de establecer una relación empática y clara entre médico y paciente. Por el contrario, pacientes atendidos por médicos con habilidades de comunicación deficientes tienen un riesgo hasta un 25% mayor de incumplimiento. Una comunicación inadecuada puede dificultar el entendimiento del tratamiento por parte del paciente y su motivación para seguir las indicaciones(4). Una comunicación efectiva también ayuda a abordar las expectativas del paciente, lo que incide directamente en su grado de satisfacción con la atención. Los reclamos de pacientes a menudo tienen su origen en fallas en la comunicación. Por ejemplo, un estudio que analizó más de 19.000 reclamos en el Programa de Información de Salud de Victoria, Australia, encontró que aproximadamente un tercio de ellos estaban vinculados a problemas de comunicación(18). En otro estudio se identificó que los reclamos de pacientes son atribuibles principalmente a falta de respeto (36%), discordancia en las expectativas de atención (23%), información insuficiente (20%) y falta de confianza (18%). Estos factores se relacionan estrechamente con las habilidades de comunicación del profesional(19). Comunicación efectiva: beneficios para el profesional. La comunicación efectiva reduce el riesgo de demandas por negligencia médica. Un estudio que evaluó la relación entre el nivel de satisfacción de pacientes, medido a través de una encuesta aplicada al momento del alta, con la probabilidad de que los médicos sean demandados por negligencia médica, reveló que los médicos con los mejores puntajes en grado de satisfacción por parte de sus pacientes tenían una menor probabilidad de enfrentar acciones legales. En contraste, aquellos médicos situados en el grupo intermedio mostraron un aumento del 26% en el riesgo de afrontar demandas por negligencia en comparación con aquellos en el grupo superior. Por último, los médicos con los puntajes de satisfacción más bajos tuvieron un riesgo mayor, con tasas de demandas por negligencia médica de hasta un 110% más altas(7). 5 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86

Enotroestudioqueanalizó las razones que llevan a familias a presentar demandas por mala praxis después de lesiones perinatales destacó que muchas familias expresaron insatisfacción con la comunicación médico-paciente. Las familias entrevistadasmanifestaronproblemas comoque el médico no atendía sus preocupaciones (13%), que no les hablaba ni respondía preguntas (32%), que el médico los había engañado (48%), o no les informó sobre el riesgo de daños permanentes o muerte durante el período neonatal (70%)(8). Estos resultados sugieren una correlación entre las habilidades de comunicación del profesional, el grado de satisfacción del paciente y el riesgo de demandas por negligencia médica. En los últimos años se ha visto un aumento en la prevalencia de burnout que afecta a médicos y otros profesionales de la salud(20). Una revisión de la literatura realizada por Moss explora distintas maneras de disminuir el burnout de médicos que trabajan en Unidades de Cuidados Intensivos, las que incluyeron intervenciones ambientales enfocadas en mejorar el ambiente de trabajo, capacitaciones en comunicación efectiva y trabajo en equipo. También se ha demostrado la utilidad de herramientas estructuradas de comunicación para facilitar reuniones de equipo, promoviendo la asertividad y la cohesión del grupo(21). Comunicación efectiva y seguridad asistencial Otro aspecto del quehacer clínico donde se ha demostrado la relevancia de la comunicación tiene que ver con la seguridad asistencial. Se estima que un 66% de los eventos adversos en salud están relacionados con problemas de comunicación entre integrantes del equipo de salud(10). A lo largo de los años se han identificado múltiples causas que pueden aumentar el riesgo de cometer errores en medicina. El funcionamiento del equipo de salud es uno de los principales determinantes de la seguridad del paciente y la estructura jerárquica que aún se mantiene en muchos servicios clínicos afecta negativamente el intercambio de información y la colaboración entre profesionales. Esto lo vemos en las barreras de comunicación que pueden existir entre el estamento médico, personal de enfermería y técnicos paramédicos, obstaculizando la entrega de información sobre el paciente que puede ser vital en la toma de decisiones. Esto se puede abordar promoviendo una relaciónmáshorizontal entre integrantesdel equipo y una cultura no punitiva que resguarda la seguridadpsicológicaquenecesitanlaspersonas para hablar en situaciones complejas. También es importante reconocer que la seguridad asistencial es una propiedad del sistema de salud y que los resultados negativos también son producto de factores estructurales como la adecuada dotación de personal, la disponibilidad de insumos y los protocolos de atención a nivel institucional. Educación médica y comunicación En 1999, la Asociación Americana de Escuelas de Medicina publicó un informe especial sobre comunicación médico-paciente, en el cual concluyó que las escuelas de medicina deberían evaluar las habilidades de comunicación de sus estudiantes(22). Informes más recientes, 6 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86

elaborados por el Consejo de Acreditación para la Educación Médica de los Estados Unidos, exigen que las escuelas de medicina, para ser acreditadas, incluyanla formaciónenhabilidades comunicacionales en su maya curricular tanto en sus programas de pregrado como de posgrado. Actualmente, la comunicación efectiva es una de las competencias básicas que debe entregar la educación médica(23). En Chile, también se ha relevado la importancia de las habilidades comunicacionales en el perfil profesional de los médicos(24). La Comisión de Perfil de Egreso de Medicina de la Asociación de Facultades de Medicina de Chile publicó en 2016 un documento donde se describe el perfil y las competencias comunes para los egresados de las escuelas de medicina. Este documento plantea que los médicos egresados deben contar con las habilidades necesarias para lograr una comunicación efectiva verbal, no verbal y escrita en los contextos clínico, académico, profesional y comunitario, además de las competencias necesarias para educar a pacientes, familiares, estudiantes, equipos de salud y comunidades(25). Técnicas de comunicación efectiva A lo largo de los años se han desarrollado diversas técnicas y modelos estandarizados para mejorar la comunicación en la práctica clínica. Estos modelos pueden ser aplicados en diversos contextos, permitiendo estructurar la interacción con pacientes, familiares y con otros integrantes del equipo de salud. 1.- Modelo Preguntar-Decir-Preguntar Una causa frecuente de frustración para los médicos es ver que pacientes y familiares no adhieren al tratamiento indicado. Uno tiende a poner toda la responsabilidad en el lado del paciente, pero a veces el problema también tiene que ver con nosotros y la forma en que entregamos la información. En este sentido, es importante reconocer las barreras cognitivas, culturales y emocionales que enfrentan los pacientes y sus familiares para comprender información relacionada con su salud. Cuando entregamos las indicaciones sin antes haber establecido una relación de confianza, explorando las preocupaciones y el nivel de conocimiento que tiene el paciente y sus familiares sobre el problema de salud, es más probable que estos se sientan confundidos o asustados, y que en algunos casos no adhieran a su tratamiento. El modelo "Preguntar-Decir-Preguntar" es un método de comunicación colaborativa que se basa en hacer preguntas abiertas a los pacientes y sus familiares para evaluar su nivel de conocimiento antes de compartir información (Tabla 1). Este modelo propone un cambio de paradigma en la comunicación con el paciente, de un enfoque unidireccional, diciendo a pacientes y familiares qué hacer, a un enfoque bidireccional, estableciendo un diálogo para evaluar lo que saben y adaptando la entrega de información de acuerdo con sus capacidades. Establecer una relación colaborativa y participativa entre médicos y pacientes es uno de los factores más importantes para promover cambios de conductas. El modelo invita a los profesionales de la salud a estructurar la interacción con sus pacientes 7 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86

8 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 en ciclos de preguntas abiertas, entrega de información en pequeñas dosis, y preguntas para verificar que la información fue adecuadamente procesada. Otra técnica que sirve para complementar este modelo es la del ¨teach-back¨ en la cual el médico una vez terminada la entrega de información le pide al paciente y sus familiares que le explique en sus propias palabras lo que tienen que hacer en su casa. 2.- Entrega de turno estandarizada La entrega de turno es un momento crítico de la atención en salud en el que se produce el traspaso de responsabilidades entre el equipo saliente y el equipo entrante, con el objetivo de mantener la continuidad del cuidado. Sin embargo, los problemas de comunicación son frecuentes en estas instancias y el riesgo de cometer errores aumenta cuando el receptor recibe información que es inexacta, incompleta, no oportuna, mal interpretada o, de alguna manera, no es lo que se necesita(26). Una comunicación clara en la entrega de turno permite que los miembros del equipo compartan información de manera efectiva, promoviendo la seguridad del paciente. Para lograr este objetivo se han desarrollado herramientas de entrega de turno estandarizada como el modelo I-PASS que consiste en una mnemotecnia que resume los principales componentes de una entrega de turno exitosa (Tabla 2). Preguntar Pedirle al paciente que describa lo que comprende sobre su enfermedad. Decir Decirle al paciente en lenguaje sencillo su diagnóstico y lo que tiene que hacer como parte de su tratamiento. Preguntarle al paciente si entendió lo que acaba de explicar. Preguntar Tabla 1: Modelo Preguntar-Decir-Preguntar IPASS I (Illness Severity) A (Action List) P (Patient Summary) S (Situation Awareness and Contingency Planning) S (Synthesis by Receiver) Severidad de la Enfermedad Lista de Tareas Resumen del Paciente Monitoreo Situacional y Plan de Contingencia Resumen por el Receptor DESCRIPCIÓN • Estable, inestable, en observación, en plan de alta, con adecuación del esfuerzo terapéutico • Planes y lista de acciones pendientes • Responsabilidades y línea de tiempo • Resumen de los antecedentes • Eventos relacionados con el ingreso • Evolución durante la hospitalización • Evaluación y datos clínicos actuales • Aclarar la situación actual del paciente • Plan para complicaciones que podrían ocurrir • El médico que recibe turno resume lo que acaba de escuchar • Hace preguntas • Repite las acciones clave de la lista de tareas Tabla 2: Modelo I-PASS (entrega de turno estandarizada)

9 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 El uso del modelo I-PASS ha demostrado reducir el riesgo de errores, sin interferir en los flujos de trabajo. Un estudio prospectivo basado en el uso de este modelo para mejorar las entregas de turno en nueve hospitales pediátricos se tradujo en una disminución de un 23% en la tasa de errores médicos y en una disminución de un 30% en la tasa de eventos adversos prevenibles(11). Conclusión La comunicación efectiva en la práctica clínica es fundamental para mejorar la calidad del cuidado y la seguridad del paciente. A través de una comunicación clara y empática, los médicos podemos establecer relaciones de confianza con nuestros pacientes y familiares, lo que facilita la adherencia al tratamiento y aumenta su grado de satisfacción con la atención. Además, una comunicación adecuada entre los miembros del equipo de salud reduce el riesgo de errores y promueve un ambiente colaborativo, esencial para una atención segura y de calidad. Esto promueve el bienestar y la satisfacción profesional. La implementación de modelos estructurados de comunicación, como el modelo "PreguntarDecir-Preguntar" y el I-PASS, ha demostrado ser eficaz para enfrentar los desafíos de la comunicación en contextos clínicos. Estas técnicas y herramientas no solo mejoran la comprensión y participación del paciente en su propio cuidado, sino que también optimizan la transferencia de información crítica entre los profesionales de salud. La capacitación en habilidades comunicacionales debe ser una prioridad en la formación médica, reconociendo que la comunicación efectiva es un componente vital para la seguridad del paciente y la eficiencia del sistema de salud en general.

10 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 1.- Roter D. The enduring and evolving nature of the patient-physician relationship. Patient Educ Couns. 2000;39(1):5-15. 2.- Street RL Jr. How clinician-patient communication contributes to health improvement: modeling pathways from talk to outcome. Patient Educ Couns. 2013 Sep;92(3):286-91. 3.- Chandra S, Mohammadnezhad M, Ward P. Trust and communication in a doctor-patient relationship: a literature review. J Health Commun. 2018;3(3):36 4.- Zolnierek KB, DiMatteo MR. Physician communication and patient adherence to treatment: a meta-analysis. Med Care. 2009;47(8):826-34. 5.- Roter DL, Hall JA. Communication and adherence: moving from prediction to understanding. Med Care. 2009 Aug;47(8):823-5. 6.- Boissy A, Windover AK, Bokar D, Karafa M, Neuendorf K, Frankel RM, et al. Communication skills training for physicians improves patient satisfaction. J Gen Intern Med. 2016 Jul;31(7):755-61. 7.- Stelfox HT, Gandhi TK, Orav EJ, Gustafson ML. 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• TEMA 1 • HIPERTRANSAMINASEMIA Y GENÉTICA: NUEVOS ENFOQUES CON MÉTODOS MODERNOS. Dra. Marcela Godoy Peña Gastroenteróloga Pediátrica. Hospital Clínico San Borja Arriarán Introducción El aumento de las transaminasas puede ser un hallazgo al realizar un examen de laboratorio. El diagnóstico diferencial es amplio y por esto el estudio sistemático es muy importante. El primer paso es la historia clínica y el examen físico para identificar las banderas rojas que nos alerten acerca de la urgencia de solicitar exámenes de primera línea y derivar a especialista. El enfoque de este artículo se centra en algunas patologías que cursan con aumento de transaminasas, por ejemplo, enfermedad de Wilson, síndrome de Aicardi - Goutieres y síndrome de depleción del DNA mitocondrial que cuentan con estudios genéticos específicos para confirmarlos y que es posible de realizar en Chile (Tabla 1). Enfermedad de Wilson Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen ATP7B, con prevalencia de 1:30.000 a 50.000. El gen ATP7B codifica una enzima llamada ATPasa transportadora de cobre transmembrana, que es esencial para la incorporación de cobre a la ceruloplasmina y para la excreción de cobre en la bilis. La falta o disfunción de esta enzima provoca acumulación progresiva de cobre en varios órganos, especialmente en el hígado, sistema nervioso, córneas, riñones y corazón. En niños predomina la presentación hepática que puede ser asintomática o evolucionar hacia la cirrosis o insuficiencia hepática aguda, con o sin síntomas neurológicos y psiquiátricos. El diagnóstico diferencial incluye hepatitis autoinmune y enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD= metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease) que es el nuevo nombre de la enfermedad de hígado graso no alcohólico. En la presentación neurológica, que es el 20% de los casos, puede haber disartria, disfagia, cambios de humor/comportamiento que incluyen depresión, irritabilidad, disminución del rendimiento escolar, temblor de reposo e intención, alteración de la marcha y distonías. Los Anillos de Kayser-Fleischer que es la opacidad dorada o marrón grisácea en la córnea periférica producidos por depósito de cobre en la membrana de descemet, observada con lámpara de hendidura están presentes casi en 100% en esta forma clínica. La puntuación de Leipzig para el diagnóstico puede ser de utilidad si se incluye el estudio genético. El objetivo del tratamiento con agentes quelantes es reducir los niveles de cobre y prevenir su acumulación en el hígado y otros órganos, especialmente en el sistema nervioso central. Síndrome de Aicardi-Goutières Es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, cuya incidencia es de aproximadamente 1:100.000 RNV. Se caracteriza por presentar encefalopatía grave 11 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86

y progresiva de inicio precoz, microcefalia, coloboma/hipoplasia nervio óptico, cataratas, disfunción piramidal-extrapiramidal, calcificaciones intracraneales especialmente a nivel de ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en líquido cefalorraquídeo y en sangre. Hay hepatomegalia con aumento de transaminasas y existen casos descritos de marcadores de Hepatitis autoinmune positivos. Es muy importante que en un paciente con retraso del desarrollo psicomotor, hepatomegalia, microcefalia y calcificaciones intracraneales, habiendo descartado TORCH (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes) diagnosticar esta patología para realizar consejo genético. Síndrome de depleción del DNA mitocondrial Las mitocondrias son la principal fuente de ATP, que es esencial para todos los procesos intracelulares activos. Las funciones del hígado dependen principalmente del ATP, por lo tanto, si hay trastornos mitocondriales se producirá disfunción hepática. Mutaciones en la desoxiguanosina quinasa (DGUOK) es una de las causas de la forma hepatocerebral del síndrome de depleción DNA mitocondrial. Un inicio temprano (neonatal o infantil temprano) de hipoglucemia, acidosis láctica, colestasia e insuficiencia hepática aguda son características destacadas de la deficiencia de DGUOK. En el estudio de Jankowska et al ,la caracterización de 5 pacientes reportó la clínica 12 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 Tabla 1: Características clínicas y laboratorio hipertransaminasemia genética Estudio genético Clínica Laboratorio Genética Enfermedad de Wilson Síndrome de Aicardi-Goutieres Enfermedad mitocondrial Depleción DNA (DGUOK) Síntomas neurológicos RDSM Distonías-mioclonías RDSM Trastorno de la deglución RDSM Hipotonía Síntomas oftalmológicos Anillo de Kayser-Fleischer Cataratas Coloboma Nistagmus congénito mutaciones del gen ATP7B mutaciones a nivel del locus 3p21 (50% casos) Mutaciones gen DGUOK Examen físico Hepato/esplenomegalia Microcefalia Hipoacusia Hepatomegalia Transaminasas, GGT, Fosfatasas alcalinas Normales o aumentadas Aumentadas Aumentadas Hipoglicemia No No Sí Ác Láctico/amonio Normal Normal Elevados Alfafetoproteína Normal Normal Elevada Ceruloplasmina Disminuida <10 mg/dl Normal Normal Ecografía abdominal Hepato/esplenomegalia Hipertensión portal Esteatosis hepática Hepatomegalia Esteatosis hepática Hepatomegalia Esteatosis hepática

13 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 de retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía y laboratorio con aumento transaminasas, alfafetoproteína, láctico, amonio, INR e hipoglicemia. En otro estudio de Freisinger et al, reportaron nistagmus, displasia óptica y esteatosis hepática en estos niños. Es muy importante tener alto nivel de sospecha de estas patologías y frente a niños con manifestaciones neurológicas y aumento de transaminasas plantear su diagnóstico. Se incluye además Gamma glutamil transpeptidasa (GGT) porque algunos niños inicialmente pudieran presentarla elevada (Figura 1). Como estas patologías pueden tener como hallazgo en Ecografía abdominal y/o biopsia, esteatosis hepática se deben conocer las banderas rojas que alertan para ampliar estudio. Las banderas rojas son: niños menores de 8 años, disfunción de síntesis hepática, Z Score IMC<1, esplenomegalia, historia sospechosa de otra etiología diferente a MASLD. Finalmente el enfoque y conducta que debe tener el médico desde atención primaria o del servicio de urgencia cuando se enfrenta a alteraciones en el perfil hepático de forma incidental es definir si está frente a Insuficiencia hepática aguda (IHA) y para esto debe realizar Tiempo protrombina e INR (international normalized ratio). La definición de IHA es perfil hepático alterado que sospeche injuria hepática (transaminasas elevadas), sin evidencia de enfermedad hepática crónica e INR >1.5 con encefalopatía hepática o INR > 2 sin encefalopatía hepática. Dependiendo de esto último será la conducta y manejo inicial (Figura 2). Figura 1: Algoritmo diagnóstico hipertransaminasemia y genética Hipertransaminasemia ( ALT-AST-GGT) Retraso Desarrollo Psicomotor Motor Enfermedad de Wilson Hipoglicemia Glucogenosis I -III Nistagmus congénito Síndrome de Aicardi - Goutieres Microcefalia Cataratas Hipoacusia Tx deglución Descartar TORCH Enfermedadmitocondrial Depleción DNA (DGUOK) Tirosinemia tipo 1 DISTONIAS ALFAFETOPROTEINA elevada ESTEATOSIS HEPÁTICA

14 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 Conclusiones La hipertransaminasemia es un escenario desafiante ya que la etiología puede ser amplia, desde hepática, extrahepática hasta enfermedad hepática transitoria versus crónica y muchas veces asintomática. Es muy importante tener presente las banderas rojas que alerten a iniciar estudios de primera línea y derivar oportunamente a un centro especializado para realizar exámenes específicos que permitan diagnóstico y tratamiento precoz y no perder la oportunidad de identificar una enfermedad hepática progresiva, pero aún asintomática y tratable. Figura 2: Algoritmo de manejo Insuficiencia hepática aguda en Pediatría Con criterios de IHA INR > 1,5 en pacientes con encefalopatía hepática o INR > 2,0 en pacientes sin encefalopatía Perfil Hepático alterado Inicial: Hemograma Glicemia / Albumina Examen de orina Ecografía abdominal Protrombina / INR Vitamina K y control 6 a 8 horas Trasladar Centro Tx Hepático NORMAL ANORMAL ESTUDIAR MEJORA MANEJO ESTUDIO NOMEJORA ALGORITMO PARA MANEJO DE IHA EN PEDIATRÍA

15 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 1.- Costa JM, Pinto SM, Santos-Silva E, Moreira-Silva H. Incidental hypertransaminasemia in children-a stepwise approach in primary care. Eur J Pediatr. 2023 Apr; 182(4):1601-1609. doi: 10.1007/s00431-023-04825-4. 2.- Alqahtani SA, Chami R, Abuquteish D, Vandriel SM, Yap C, Kukkadi L, Parmar A, Mundh A, Roberts EA, Kamath BM, Siddiqui I. Hepatic ultrastructural features distinguish paediatric Wilson disease from NAFLD and autoimmune hepatitis. Liver Int. 2022 Nov;42(11):2482-2491. doi: 10.1111/liv.15319. 3.- Chanpong A, Dhawan A. Wilson disease in children and young adults - State of the art. Saudi J Gastroenterol. 2022 Jan-Feb;28(1):21-31. doi: 10.4103/sjg.sjg_501_21. 4.- Blanco-Barca MO, Curros Novo MC, Alvarez Moreno A, Alonso Martín A, Eirís-Puñal JM, Castro-Gago M. Síndrome de Aicardi-Goutières: aportación de dos nuevas observaciones [Aicardi-Goutières syndrome: report of two new cases]. An Pediatr (Barc). 2005 Feb;62(2):166-70. Spanish. doi: 10.1157/13071316. 5.- Toledo-Gotor C, García-MuroC, Pablo-de las Heras M, Pasamón-García S, Salvá-Artega M, García-Oguiza A. Aicardi syndrome: a bibliographic review. Pediatr. (Asunción). 2023; 50(1):64 – 71 6.- Jankowska I, Czubkowski P, Rokicki D, Lipiński P, Piekutowska-Abramczuk D, Ciara E, Płoski R, Kaliciński P, Szymczak M, Pawłowska J, Socha P. Acute liver failure due to DGUOK deficiency-is liver transplantation justified? Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2021 Jan;45(1):101408. doi: 10.1016/j.clinre.2020.02.018. 7.- Al-Hussaini A, Faqeih E, El-Hattab AW, Alfadhel M, Asery A, Alsaleem B, Bakhsh E, Ali A, Alasmari A, Lone K, Nahari A, Eyaid W, Al Balwi M, Craig K, Butterworth A, He L, Taylor RW. Clinical and molecular characteristics of mitochondrial DNA depletion syndrome associated with neonatal cholestasis and liver failure. J Pediatr. 2014 Mar;164(3):553-9.e1-2. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.10.082. 8.- Freisinger P, Fütterer N, Lankes E, Gempel K, Berger TM, Spalinger J, Hoerbe A, Schwantes C, Lindner M, Santer R, Burdelski M, Schaefer H, Setzer B, Walker UA, Horváth R. Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome caused by deoxyguanosine kinase (DGUOK) mutations. Arch Neurol. 2006 Aug;63(8):1129-34. doi: 10.1001/archneur.63.8.1129. 9.- European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN); European Association for the Study of the Liver (EASL); North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (NASPGHAN); Latin-American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (LASPGHAN); Asian Pan-Pacific Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (APPSPGHAN); Pan Arab Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition (PASPGHAN); Commonwealth Association of Paediatric Gastroenterology & Nutrition (CAPGAN); Federation of International Societies of Pediatric Hepatology, Gastroenterology and Nutrition (FISPGHAN). Paediatric steatotic liver disease has unique characteristics: A multisociety statement endorsing the new nomenclature. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024 May;78(5):1190-1196. doi: 10.1002/jpn3.12156. Epub 2024 Mar 26. PMID: 38529849. Referencias:

• TEMA 2 • EVALUACIÓN DEL NIÑO EN LA URGENCIA, ESCALAS Y SCORES LLEVADOS A LA PRÁCTICA. Dra. Ingeborg Tampe Araya. Pediatra Residente Urgencia Infantil HCSBA - Urgencia Universidad Católica. Introducción La anamnesis y el examen físico bien realizados continúan siendo las herramientas más importantes a la hora de evaluar a un paciente en todo ámbito clínico. El médico en el servicio de urgencia debe actuar rápido para prevenir una insuficiencia cardiopulmonar mediante el reconocimiento temprano de la dificultad respiratoria, la insuficiencia respiratoria y el shock. Y mantener un seguimiento estrecho de la condición del paciente luego de cada intervención. En el área pediátrica es particularmente importante la comunicación con los padres, de forma clara y permanente, ya sea para recabar los antecedentes del menor como para informar de manera empática y sencilla el estado clínico. Es de relevancia obtener una anamnesis completa, realizar un examen físico con el niño en su zona de confort, para así lograr llegar a un diagnóstico lo más certero posible e implementar medidas oportunas. A su vez estar en comunicación constante con los padres, manteniéndolos al tanto de la condición de su hijo, ayudará a disminuir la ansiedad que conlleva tenerlo enfermo. Triángulo de evaluación pediátrica (TEP) El TEP es una evaluación rápida que se basa en la apariencia, respiración y circulación del niño con el objetivo de identificar a un niño con compromiso respiratorio y/o circulatorio. Un paciente con alteración de todos los componentes del triángulo pediátrico, probablemente se encuentre ante un paro cardiopulmonar inminente. Esta evaluación se realiza observando al paciente, previo a examinarlo. Permite al médico de urgencias establecer la gravedad de la afección del niño, determinar la urgencia de las intervenciones y reconocer el tipo primario de anomalía fisiológica subyacente (Tablas 1 y 2). Permite además describir formalmente una impresión general del niño a otros miembros del equipo. En cuanto a la apariencia, existe una nemotecnia “TICLS” (Tabla 3), que permite distinguir entre una respuesta adecuada o signos de una enfermedad grave. La primera característica a evaluar es el tono (T), los niños que están 16 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 Apariencia Trabajo respiratorio Circulación Tabla 1: Triángulo de evalución pediátrica (TEP)

17 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 gravemente enfermos pueden tener un tono muscular disminuido. Se debe evaluar la interactividad (I) entre el niño y su cuidador, observar si el niño se muestra indiferente o se mantiene irritable sin el evaluador cerca, no pudiendo ser consolable (C) por el cuidador, pudiera ser un indicador de gravedad. La mirada (L), nos habla de la conciencia del niño, observar si se encuentra alerta siguiendo con la mirada o se encuentra desconectado con el medio con una mirada fija. El habla y/o llanto (S), un llanto débil puede ser un indicio importante de agotamiento, nos predice mayor gravedad. Una voz ronca o disfónica nos puede predecir signos de obstrucción de la vía aérea alta. Para evaluar deficiencias de oxigenación y/o ventilación lo más importante es que el niño se encuentre en la posición más cómoda, en este caso en brazos de su cuidador. Si estamos ante un compromiso en esta área se observará un aumento del trabajo respiratorio. Ante un compromiso respiratorio grave, se puede observar una disminución del trabajo respiratorio secundario a fatiga y compromiso del sensorio por hipoxia. Los ruidos audibles como por ejemplo: estridor, quejido, sibilancias, son indicadores de dificultad respiratoria y el tipo de ruido permite localizar dónde se encuentra la obstrucción de la vía aérea. Los niños con dificultad respiratoria, pueden adoptar posiciones para mejorar el flujo de entrada del aire, como por ej: La posición de olfateo o trípode. Ante un aumento de trabajo respiratorio se observará uso de musculatura accesoria (supraclavicular, intercostal, subesternal). Las retracciones que involucran más de un grupo muscular, indican hipoxia significativa. El cabeceo (extensión de la cabeza al inhalar y movimiento hacia adelante al exhalar) y el aleteo nasal (apertura de fosas nasales para Estable Disfunción del sistema nervioso central Dificultad respiratoria Fallo respiratorio Shock compensado Shock descompensado Fallo cardiopulmonar N A N A N A A Apariencia N N A A N N A Respiración N N N N A A A Circulación Impresión General A: alterado N: normal Tabla 2: Diagnósticos fisiopatológicos según el triángulo de evaluación pediátrica (TEP)

18 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 lograr una mayor entrada de aire) son otros signos que denotan dificultad respiratoria. En cuanto a la circulación de la piel, la palidez o cianosis pueden indicar hipoxemia y/o perfusión deficiente. El llene capilar y la temperatura de la piel, también son indicios de unamala perfusión. Hay que descartar otros factores externos que pudieran alterar la circulación, como por ejemplo: el frío y la respuesta a la fiebre. Se deben obtener los signos vitales; la frecuencia cardíaca, respiratoria, presión arterial y la temperatura. Un signo precoz de gravedad es la frecuencia cardíaca (taquicardia) pudiendo predecir cierto grado de hipoxemia. Se deben tener en cuenta los factores externos que pudieran elevar la frecuencia cardíaca como la fiebre, el dolor, ansiedad, entre otros. Evaluación primaria En la evaluación primaria se aplica el ABCDE (Airway, breathing, circulation, disability and exposure). Se debe ir actuando a medida que se observan alteraciones y se debe ir reevaluando la respuesta a las intervenciones realizadas. En la vía aérea (Airway), se debe evaluar permeabilidad y estabilidad. Intervenciones que se pueden realizar para mantener la permeabilidad son maniobras como posición de olfateo/tracción mandibular (si existe traumatismo cervical), aspiración de secreciones, o utilizar dispositivos como cánula orofaríngea (paciente inconsciente) o nasofaríngea (paciente consciente). Si no se logra permeabilidad y estabilidad, se debe considerar la intubación del paciente para proteger la vía aérea. En cuanto a la respiración (Breathing) se evalúan parámetros como la frecuencia respiratoria y saturometría. Importante tener en cuenta que la saturometría no se correlaciona con el grado de dificultad respiratoria, puesto que, un paciente pudiera compensar y mantener una saturación normal a expensas del aumento del trabajo respiratorio y taquicardia. También influye una mala perfusión periférica en la lectura alterada. Se debe considerar una buena curva al monitor y una concordancia con las frecuencias cardíacas esperables a la edad del paciente. Evaluar patrón respiratorio y ruidos respiratorios, por ejemplo: sibilancias, que denotan una obstrucción de vía aérea baja. Las intervenciones inmediatas son apoyo con oxígeno, escalando de bajo a alto flujo dependiendo de la condición del paciente, hasta llegar a ventilación asistida con mascarilla y Tono Interacción Consolabilidad Mirada Habla / llanto Se mueve espontáneamente Se resiste al examen Se siente o se para (acorde a la edad) Se muestra alerta Interacciona con las personas y su entorno Alcanza objetos Se calma en brazos del cuidador Tiene una respuesta diferente con el examinador versus el cuidador Realiza contacto visual con el examinador Sigue con la mirada Llanto vigoroso/lenguaje apropiado a la edad Tabla 3: Características de la apariencia, Mnemotecnia TICLS Características Hallazgos normales

19 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 bolsa autoinflable si paciente tiene compromiso del sensorio. Existen manejos específicos que pudieran requerirse si se sospecha obstrucción de vía aérea como broncodilatadores, corticoides, adrenalina nebulizada, entre otros. En la evaluación de la circulación (circulation) se debe observar en primera instancia la frecuencia cardíaca, indicador precoz de hipoxia o hipoperfusión tisular. Puede alterarse secundario a fiebre, dolor o ansiedad. La presión arterial siempre debe evaluarse en un paciente con mala perfusión. La hipotensión arterial es un signo tardío de afectación hemodinámica. Se deben evaluar pulsos periféricos y centrales, en situación de shock. El llene capilar mayor a 2 segundos nos avisa de una mala perfusión, además de la temperatura fría hacia distal o cambios de coloración de la piel. El manejo principal cuando estamos ante un paciente con alteración en la circulación, es la instalación de accesos vasculares (recomendado al menos 2 en el contexto de shock) o accesos intraóseos (en paciente con riesgo inminente de paro cardiorrespiratorio), para la administración de volumen y medicamentos. En la evaluación neurológica (Disability) el AVDI permite evaluar rápidamente el nivel de conciencia, si se encuentra alerta (A), responde a la voz (V), al dolor (D) o se encuentra inconsciente (I). La escala glasgow validada para niños que han sufrido un traumatismo craneal (Tabla 4) evalúa respuesta pupilar, respuesta verbal y actividad motora. Considerada un TEC leve con puntuación de 13 a 15, TEC moderada de 9 a 12 puntos y un TEC grave menor o igual a 8 puntos (indicación de intubación o mantención de vía aérea permeable por inestabilidad de ésta). Se debe descartar hipoglicemia mediante hemoglucotest. En la exposición (Exposure) se debe descubrir completamente al niño para evaluar la piel, Tabla 4: Escala de Coma de Glasgow modificada para lactantes y niños <1 año >1 año Puntuación Espontánea Al grito Al dolor Ninguna Espontánea A la orden verbal Al dolor Ninguna Respuesta apertura ocular 4 3 2 1 Espontánea Localiza el dolor Defensa al dolor Flexión anormal Extensión anormal Ninguna Obedece órdenes Localiza el dolor Defensa al dolor Flexión anormal Extensión anormal Ninguna Respuesta Motriz 6 5 4 3 2 1 Balbucea Llora - consolable Llora persistente Gruñe o se queja Ninguna Se orienta - conversa Conversa confusa Palabras inadecuada Sonidos raros Ninguna Respuesta verbal 5 4 3 2 1

exantemas o lesiones secundarias a traumatismos. Se debe tomar la temperatura. En contexto de un paciente politraumatizado es de importancia el evitar la hipotermia. Evaluación secundaria En la evaluación secundaria se debe realizar la anamnesis y el examen físico segmentario. En la anamnesis existe una nemotecnia conocida como SAMPLE, evaluando los síntomas y signos (S), alergias (A), medicamentos (M), patología previas (P), última ingesta (Last oral intake) y eventos que desencadenaron el cuadro actual (E). Pediatric Early Warning Score (PEWS) o Escala de Alerta temprana Pediátrica La mayoría de los estudios que investigan el PEWS evalúan su utilidad en el ámbito hospitalario. Estudios limitados analizan su utilidad en el departamento de emergencias pediátricas. Existe evidencia moderada de que los PEWS pueden disminuir la mortalidad y reducir la incidencia de paros cardiorrespiratorios. El concepto original de un sistema de puntuación de alerta temprana pediátrica se desarrolló para proporcionar una evaluación reproducible del estado del niño en función de parámetros fisiológicos, permitiendo predecir el deterioro clínico, incluso hasta 24 hrs antes de que fuera evidente. Se han desarrollado múltiples sistemas de puntuación pediátrica en todo el mundo y el PEWS de Monaghan es uno de los sistemas más simples y flexibles. Se realiza rápidamente, no es específico para la edad y tiene cinco dominios: comportamiento, estado cardiovascular, estado respiratorio, uso de nebulizador y vómitos postquirúrgicos 20 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 Tabla 5: Escala Brighton Pediatric Early Warning Score (B-PEWS) Puntaje Conducta Respiratorio Cardiovascular 0 Jugando / Apropiada. Parámetros normales, sin retracción. Rosado o relleno capilar de 1-2 segundos. 1 Somnoliento. Mayor de 10 de los parámetros normales, uso de músculos accesorios, el 30% de FiO2 o 31/min O2 Palidez o relleno capilar de 3 segundos. 2 Irritable. Mayor de 20 de los parámetros normales, retracciones o el 40% de FiO2 o 61/min O2 Gris o relleno capilar de 4 segundos. Taquicardia de 20 latidos por encima del límite superior para la edad. 3 Letárgico/ confuso. Respuesta reducida al dolor. Menor de 5 de los parámetros normales con retracción, quejido, el 50% de FiO2, u 81/min O2 Gris y reticulado o relleno capilar de 5 segundos o mayor. Taquicardia de 30 latidos por encima del límite superior para la edad o bradicardia. Se consideraron 2 puntos extra en el paciente con nebulizaciones dentro de los 15 minutos (incluidas las nebulizaciones continuas) y en el paciente posquirúrgico con vómitos persistentes.

persistentes (Tabla 5). Un paciente con el PEWS más alto tiene más probabilidades de ingreso a unidad de cuidados intensivos. El sistema PEWS no es particularmente sensible ya que tiene un amplio rango de puntuación (0-13), con puntuaciones bajas que se observan con frecuencia en pacientes que no necesitaban ingreso. En el servicio de urgencia, pudieran influir una serie de factores en los parámetros fisiológicos, como por ejemplo: dolor, ansiedad, medicamentos, etc. En el estudio original de Monaghan, se determinó que la puntuación de corte era 4, y esos pacientes requirieron una evaluación rápida. Se han desarrollado una serie de escalas y sistemas de puntuación específicos para pediatría para promover un enfoque objetivo en la evaluación. Entre las escalas/scores se encuentran la Escala de Observación de Yale, score de trauma pediátrico, Puntuación de riesgo de mortalidad pediátrica (PRISM), escalas de dolor como la escala visual analógica del dolor (EVA), scores para evaluación de patologías respiratorias, por ejemplo: Score de Tal (síndrome bronquial obstructivo) y pulmonary score (crisis asmática). Escala de observación de Yale La fiebre es un motivo de consulta frecuente en las urgencias pediátricas y si bien la mayoría son infecciones benignas, un porcentaje de estos pacientes pueden desarrollar una infección bacteriana grave que puede comprometer su vida y/o dejar secuelas. Es crucial una sospecha y diagnóstico precoz para iniciar un tratamiento oportuno. La fiebre en menores de 2 años es un desafío por la inespecificidad de los síntomas, por esto se han desarrollado escalas que permiten, de acuerdo al aspecto inicial del niño, predecir la gravedad de la enfermedad. 21 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86 Tabla 6: Escala de observación de Yale Dato Observado 1 Normal 3 Compromiso Moderado 5 Compromiso Severo Calidad de Llanto Llanto fuerte con tono normal o Contento y sin llorar Quejido o Sollozo Débil o gemidos de tono elevado Respuesta a la estimulación de los padres Llora brevemente y después para o Contento y sin llorar Llora a intervalos Llora continuamente o Apenas responde Estadio vigilia-sueño Si está despierto → Se mantiene despierto o Si está dormido y es estimulado → Se despierta Leve cierre de ojos → Se despierta o Se despierta con estimulación prolongada Se queda dormido o No se despierta Color Rosado Extremidades pálidas o acrocianosis Pálido o Cianótico o Moteado Hidratación Piel normal, ojos normales y mucosas húmedas Piel y ojos normales y boca ligeramente seca Piel pastosa o pliegues y mucosas secas y/o ojos hundidos Respuesta social (habla o sonríe) Sonríe Sonríe ligeramente No sonríe, cara ansiosa, embotado, sin expresión

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