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06 Febrero 2017

Cerebro artificial:

La bioinformática del cáncer

A los 17 años, la joven estadounidense Brittany Wenger creó un modelo para ayudar a la medicina a detectar el cáncer de mama con mayor precisión. ¿Cómo lo hizo y qué la impulsó? Aquí la historia.

A nivel mundial, el cáncer de mama es la primera causa de muerte por carcinoma en la mujer, tanto en los países desarrollados como en los en vía de desarrollo. Se estima que anualmente fallecen 458 mil personas por esta causa y la tasa de incidencia es de 39 casos por cada 100 mil mujeres, lo que se debe a una mayor esperanza de vida, al aumento de la urbanización y a la adopción de hábitos de vida poco saludables.

Al igual que otros tumores malignos, el cáncer de mama se produce por una anormalidad genética de la célula, error que –la mayoría de las veces- ocurre en forma espontánea e inesperada. De hecho sólo el 10 por ciento de ellos se debe a una anomalía heredada de la madre o padre.

Si bien las causas que provocan este carcinoma aún son motivo de estudio, se sabe que existen factores que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad como antecedente personal de un cáncer de mama previo; historia de madre o hermana con cáncer de mama; presencia de la mutación de los genes BRCA-1 y BRCA-2; el no haber tenido embarazos; que el primer embarazo haya sido después de los 35 años; haber tenido la menarquia antes de los 12 años o la menopausia después de los 55 años; haber estado expuesto a radiación ionizante; obesidad; uso de estrógenos exógenos; y consumo excesivo alcohol.

Cuando los tumores se detectan en etapas avanzadas, el panorama suele ser poco favorable. Sin embargo, el tratamiento temprano puede cambiar la historia y la progresión de la enfermedad. Algo que muy bien sabe Brittany Wenger, una joven estadounidense que en 2012 –y sólo con 17 años- creó Cloud4Cancer, una aplicación web gratuita que ayuda a detectar el cáncer de seno y que podría salvar muchas de estas vidas. Su invento la hizo merecedora del premio a la innovación científica de la Google Science Fair de ese año, otorgado a jóvenes entre 13 y 18 años en más de 100 países

Brittany formuló un programa de inteligencia artificial (IA) con el que enseñó a un computador a diagnosticar la enfermedad de manera más rápida, barata y menos invasiva para los pacientes.

Su idea era crear una herramienta de ayuda para los médicos capaz de detectar si las masas en las mamas eran malignas o benignas. Es decir, codificó una red neuronal artificial a la que añadió nuevos componentes de algoritmo, con el fin de que el programa pudiera detectar patrones sutiles en los datos (Sci Am. 2012 Oct;307(4):24).

La aplicación web fue implementada en la una “nube” para permitir el acceso a todos los hospitales del mundo al mismo tiempo. A través de una serie de más de 7,6 millones de ensayos, el programa ha mantenido 99,11 por ciento de sensibilidad a lo maligno. 

Su motivación para crear este software nació de la lucha librada por una de sus primas diagnosticada con esta enfermedad. “Cuando tenía 15 años vi con mis propios ojos cómo esto tenía un gran impacto en la persona, los efectos que provocaba en ella y también en la familia. Cuando descubrí que una de cada ocho mujeres en Estados Unidos sería diagnosticada de cáncer de mama en algún minuto de su vida, me propuse como meta desarrollar un mejor proceso de diagnóstico para este tipo de pacientes y trabajé –literalmente- día y noche para conseguirlo”. 

La diferencia que existe entre su invento y las biopsias es que –como ella misma relata- “tanto en Estados Unidos como en muchos otros países, la punción con aguja fina (FNA por sus siglas en inglés) no se usa con tanta frecuencia para procedimientos de diagnóstico, como sí las biopsias centrales, ello porque la FNA no es suficientemente precisa. Sin embargo, es cuatro veces más barata y menos invasiva. Si lo comparamos con las biopsias de núcleo, mi trabajo puede entregar resultados en sólo segundos, es decir, la FNA extrae las células para el análisis, lo que en términos de incomodidad para el paciente equivale a un test de sangre, mientras que la biopsia de núcleo extrae tejido”.

Ya han pasado cuatro años desde el conocimiento público del invento, el programa se ha extendido al diagnóstico de la leucemia desde perfiles de expresión genética, es decir, que puede distinguir los casos de leucemia más agresiva.

Con 22 años de edad, Brittany Wenger visitó recientemente nuestro país para participar en el Congreso Futuro 2017, donde conoció a líderes mundiales de distintas disciplinas científicas y aprendió de otras experiencias.

“Presenté Cloud4Cancer a una audiencia muy amplia y tuve una retroalimentación tremenda que, por supuesto, me ayudará a mejorar aún más mi programa. Conocí a otros estudiantes que también están creando proyectos a temprana edad, lo cual es muy inspirador para mis esfuerzos de continuar investigando”.

“Quiero estar en la frontera de la investigación del cáncer. Encontrar la cura que permita salvar vidas y utilizar la programación e informática para elaborar la tecnología del futuro, por eso sigo trabajando en la mejora de Cloud4Cancer y también en aumentar su accesibilidad global”. 

Durante los últimos dos años y medio ha estado investigando en el Centro de Genómica Aplicada y Medicina de Precisión de la Universidad de Duke. “Construyo algoritmos de inteligencia artificial con el objetivo de identificar nuevos biomarcadores predictivos de la respuesta de alojamiento de enfermedades infecciosas e investigar los mecanismos biológicos subyacentes del sistema inmunológico”.

Gracias a la beca universitaria de 50 mil dólares que le entregó Google por su adelanto científico, estudia biología en la Universidad de Duke en Carolina del Norte, donde se especializa en ciencia y sociedad. En marzo de este año se gradúa y desea obtener el título de médico en la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai de Nueva York, “lo que me permitirá entrelazar mi pasión por la investigación, la informática y la atención de los pacientes, porque soy una convencida de que el futuro lo hacemos todos”.

La bioinformática es un área emergente e interdisciplinaria que, en los últimos años, ha evolucionado para servir de puente entre los datos y la información que se deriva de ellos, para crear funciones y procesos que permitan una aplicación práctica en áreas diversas de la biología y medicina.

Por Carolina Faraldo Portus

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