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El Día Mundial del síndrome de Down es un evento anual que se lleva a cabo el 21 de marzo, destinado a recordar la existencia y necesidades de las personas con este trastorno genético. La fecha elegida no es casual, ya que 21-3 (día 21, mes 3) hace referencia a la triplicación del cromosoma 21, conocido como trisomía 21, o síndrome de Down (SD).

En diciembre de 2011, la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas designó esa fecha para aumentar la conciencia y sensibilizar a la opinión pública, sobre las personas con esta condición, recordar la dignidad inherente, y las valiosas contribuciones de los hombres y mujeres con discapacidad intelectual, como promotores del bienestar y la diversidad en sus comunidades. 

El Día Mundial del síndrome de Down apunta a la realización de actividades dirigidas a concienciar y señalar la necesidad de políticas públicas efectivas, diseñadas por los estados y gobiernos, de apoyo a estas personas en todos los ámbitos: cuidados de la salud, la no discriminación, fomento de la igualdad y el acceso a los servicios que garanticen su bienestar, logren su autonomía, independencia y ciudadanía.

- Doctora, ¿qué es el síndrome de Down?

Es la alteración genética más frecuente y la principal causa diagnosticada de discapacidad intelectual de origen congénito. Abarca un conjunto de signos y síntomas que configuran características generales que otorgan a las personas un fenotipo, un aspecto típico, pero con variantes personales.

La principal característica es la capacidad intelectual, siempre presente en mayor o menor grado, puesto que el cerebro de las personas con SD, cuenta con menor número de neuronas y menos conexiones sinápticas entre ellas, con enlentecimiento de todos los procesos, tanto mentales como motores; no obstante, las personas con SD cuentan con capacidad de aprendizaje y superación.

El SD fue descripto por el inglés John Langdon Down en 1866, y en 1959 Jerome Lejeune en Francia y Patricia Jacobs en Reino Unido demostraron la presencia de un tercer cromosoma en el par 21; totalizando 47 cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humano, en lugar de 46 que existen normalmente. Este cromosoma adicional o extra, pertenece a la pareja del par 21 y se puede presentar en aproximadamente 1 de cada 700 embarazos a término.

- ¿Cuál es la causa genética?

Normalmente cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética en forma de 23 cromosomas contenidos en el núcleo del óvulo (madre) o del espermatozoide (padre); así el nuevo ser humano tiene 46 cromosomas distribuidos en parejas (de la 1 a la 22, más la pareja de cromosomas sexuales XX o XY). En el síndrome de Down, por causas desconocidas hasta el momento, el óvulo o el espermatozoide aporta 24 cromosomas en lugar de 23, en el par 21. Este desequilibrio de genes ocasionado por la presencia del cromosoma extra, origina las modificaciones estructurales y funcionales que se manifiestan en el SD. 

La forma más frecuente de SD, es la llamada trisomía regular o libre, que aparece en el 95 por ciento de los casos. En el 3 a 4% de los casos se presenta en forma de translocación; y la trisomía por mosaicismo en el 1 al 2% de los casos, donde una fracción de células del organismo, no posee la triplicación del cromosoma 21. 

- ¿Cuáles son los rasgos clínicos de los niños con SD?

Los rasgos clínicos presentes más frecuentemente en niños con SD son: hipotonía, reflejo de moro débil, braquicefalia, occipucio plano, cara plana, frente achatada, fisuras palpebrales oblicuas, epicantos, manchas de Brushfield en el iris, pabellón auricular displásico, tejido subcutáneo abundante en la nuca, pliegue palmar único, manos pequeñas y dedos cortos, hipoplasia de la falange media del quinto dedo, clinodactilia, hiperlaxitud articular, diástasis de los músculos rectos, displasia de cadera y cardiopatías congénitas. Estos rasgos físicos no son patognomónicos, ni su presencia determina el grado de afectación o pronóstico.

- ¿Qué patologías podrían presentarse en un paciente con este trastorno?

Las patologías que se presentan con más frecuencia en el niño con SD son: hipotonía muscular (100%), retraso de crecimiento (100%), retraso del desarrollo psicomotor (100%), enfermedad periodontal (90%), alteraciones de la audición (75%), problemas oculares (60 a 75 %), cardiopatías congénitas (50%), apnea obstructiva del sueño (50%), alteraciones tiroideas (30 a 40 %), disgenesia gonadal (40%), anomalías de la columna vertebral cervical (10%), desordenes convulsivos (5 a 10%) y enfermedad celiaca (3 a 7%).

- ¿Existen pruebas prenatales para el diagnóstico?

Se pueden realizar diagnóstico del SD conociendo la información genética que lleva el feto en gestación. Estas pruebas pueden ser de sospecha, de presunción, no invasivas, estudios ecográficos donde se constatan indicadores o marcadores ecográficos de sospecha, se realizan entre las 10 y 12 semanas de gestación. 

Algunos de estos marcadores son: la medición del pliegue o translucencia nucal, presencia o no de osificación del hueso de la nariz fetal, presencia de cardiopatías detectables en útero mediante una ecocardiografía fetal, cribado laboratorial en el primer trimestre, además de la edad materna, la ecografía fetal, se solicita la determinación en suero materno de sustancias bioquímicas de origen fetal o placentario, el PAPP- A y beta-HCG (hormona gonadotrópica coriónica) se realizan entre las 8 a 10 semanas de gestación, lo que dará un coeficiente de riesgo.

En el segundo trimestre, el cribado laboratorial se realiza entre las 14 a 17 semanas de gestación, se dosifican los niveles de alfafetoproteínas. Actualmente existen nuevos sistemas de cribados que consisten en la detección del ADN fetal en sangre materna.

Pruebas invasivas, diagnósticas o de confirmación: son métodos invasivos cuya finalidad es la obtención de una muestra de tejido fetal, placenta o corion, el líquido amniótico y la sangre fetal. Así se efectúan la biopsia del corion, amniocentesis y cordocentesis. Son pruebas que pueden conllevar riesgo fetal.    

- ¿Se puede repetir el SD en embarazos posteriores?

En cuanto a la probabilidad de que se repita la trisomía del par 21 en otros embarazos, esto dependerá del tipo de alteración genética presentada. Si es una trisomía regular o libre, el riesgo de tener otro embarazo con SD, será como de 1%, pero podría ser mayor en relación a la edad materna (superior a los 35 años). 

En el caso de antecedentes de mosaicismo, la recurrencia es inferior al 1 por ciento, pero en el caso de translocación, dependerá de si se trata de una translocación de Novo, o presente en uno de sus progenitores. Si es de Novo, la probabilidad que se repita es baja (inferior al 1%), pero si procede de uno de los progenitores, dependerá del tipo de translocación, si es de entre el par 14 y 21, maternos, el riesgo es del 10%, si es del padre será del 3%, si la translocación es entre los pares 21 y 21, el 100% de la descendencia tendrá trisomía 21. Es de vital importancia que la pareja reciba en todos los casos un asesoramiento genético.   

- ¿Cómo impacta en los padres el nacimiento de un hijo son SD?

Los padres al enterarse del diagnóstico del hijo con SD pasan por diversas etapas de un duelo, hasta llegar a la aceptación, estas etapas son: shock emocional, negación, rabia, ira, enojo, culpa, tristeza, apertura y aceptación. Estas reacciones dependerán de las características individuales y de los componentes culturales, sociales y religiosos de cada padre. 

Cada etapa del duelo se produce con diversos matices y precisa de información adecuada del acompañamiento familiar y profesional afectuoso y empático. Se sugiere dar la noticia como un primer acto terapéutico, que fomente el apego del niño, estimulando la lactancia materna, favoreciendo la expresión de sentimientos de los padres, proveyendo información precisa, adecuada y actual, y estimulando el acercamiento con otros padres y asociaciones de padres con hijos con SD. Todo esto es de vital importancia para el devenir del recién nacido y de su familia.

- ¿Cuál es rol del pediatra ante un niño con SD y su familia?     

El pediatra es frecuentemente el primer profesional involucrado en la atención del niño con SD, en su entorno familiar, social y ambiental; y en la identificación temprana de los problemas de salud, debiendo proporcionar información a los padres sobre los cuidados, características, patologías asociadas, pronósticos y expectativas sobre el SD. Todo esto será un pilar importante en el crecimiento y desarrollo.

Como el SD se asocia a diversos trastornos y enfermedades que pueden limitar el crecimiento y desarrollo, el pediatra debe buscar la presencia de dichos trastornos y realizar el diagnóstico oportuno para actuar en los tres niveles de prevención, buscando reducir secuelas y fomentar la rehabilitación, realizando los controles habituales de salud, las vacunaciones, las evaluaciones por especialistas, que conforman los equipos multidisciplinarios en el manejo del niño con SD, con el objetivo de abordar los componentes biopsicosociales que repercutirán positivamente en su desarrollo físico e intelectual, permitiendo incrementar su autonomía personal e independencia.

Las terapias decisivas ante el paciente con SD son la medicina preventiva y la estimulación temprana, con programas de salud y de atención temprana que buscan desarrollar al máximo las potencialidades del niño con SD. No hay grados en el SD; la persona con SD es la consecuencia final de la interacción de su carga genética y el entorno, por eso es necesario aprovechar todo su potencial desde el principio. Se buscará que aprendan a leer, escribir, a comunicarse y a adquirir habilidades sociales que los dotarán de autonomía, proyectando desde la familia la visión del futuro independiente.

Por Jhojhanni Fiorini