Registrarse

SAVALnet PY

http://www.savalnet.com.py/cienciaymedicina/destacados/deleciones-en-gen-trak1-causa-encefalopatias.html
10 Abril 2017

Neurología

Mutación deletérea en gen TRAK1 causa encefalopatías

El estudio describe por primera vez un trastorno neurológico asociado con un alelo nulo y una posterior disfunción del transporte mitocondrial de las neuronas.

La distribución celular y la dinámica de las mitocondrias están reguladas por varias proteínas motoras y una red de microtúbulos. En las neuronas, el transporte mitocondrial es crucial debido a las altas necesidades energéticas y la acumulación de iones calcio a lo largo de los axones durante la neurotransmisión. El tráfico de kinesinas (TRAK) está bien caracterizado por su papel en el transporte lisosomal y mitocondrial en las células, especialmente las neuronas.

Ortal Barel e investigadores de Centros Médicos de Israel y Estados Unidos, utilizaron la secuenciación de exoma completo para identificar variantes de truncamiento homocigótico en TRAK1, en seis pacientes con encefalopatía letal, provenientes de tres familias no relacionadas entre sí. La variante patogénica dio lugar a un empalme aberrante de ARN mensajero y reduce significativamente la expresión génica a nivel de transcrito y proteína. En comparación con las células normales, los fibroblastos deficientes en TRAK1 mostraron, a nivel mitocondrial, una distribución irregular, alteración de su motilidad, disminución del potencial de membrana de este mismo organelo y una reducción de la respiración mitocondrial.

En conclusión, la investigación confirma el papel de TRAK1 en la dinámica mitocondrial y constituye el primer estudio en establecer una asociación entre alteraciones de este gen y un trastorno grave del neurodesarrollo.

Fuente bibliográfica

Brain (2017) 140 (3): 568-581


Ciencia y Medicina

Destacado Agenda de Eventos

XVIII Congreso panamericano de infectología

16 Mayo 2017

Una nueva oportunidad de encuentro de todos los colegas infectólogos y de especialidades afines para intercambiar experiencias y generar ...

Destacado Artículos Destacados

El azar es la principal causa del cáncer

04 Abril 2017

Dos tercios de las mutaciones conducentes a un tumor son consecuencia de errores ocurridos durante la duplicación del ADN, mientras que e...

Cortisol aminora efectos secundarios de la dexametasona

30 Marzo 2017

La coadministración de la hormona esteroidea junto a la terapia basada en el glucocorticoide sintético, atenúa los eventos no deseados gr...

Destacado Progresos Médicos

La ruta desconocida del cáncer de mama

03 Abril 2017

La metástasis es la principal causa de muertes relacionadas con el cáncer. Las lesiones metastásicas se desarrollan a partir de células c...